常染色体優性脊髄小脳運動失調症患者における非運動症状．

Non-motor Symptoms in Patients with Autosomal dominant Spinocerebellar Ataxia.

• Vinayakumar S Mastammanavar
• Nitish Kamble
• Ravi Yadav
• M Netravathi
• Sanjeev Jain
• Keshav Kumar
• Pramod Kumar Pal

抄録

目的:

近年、運動優位性障害の非運動性症状が注目されている。本研究の目的は、遺伝的に確認された脊髄小脳失調症（SCA）患者における非運動症状の有病率を明らかにすることであった。

OBJECTIVE: The non-motor manifestations of motor predominant disorders has been area of active interest in recent times. The objective of the study was to determine the prevalence of non-motor symptoms in patients with genetically confirmed spinocerebellar ataxia (SCA).

材料と方法:

遺伝的に確認された脊髄小脳失調症（SCA）患者41人と、年齢、性別、学歴をマッチさせた48人の対照者が含まれた。失調の重症度は国際協調性失調評価尺度（ICARS）を用いて評価し、認知機能障害は神経心理学的バッテリーを用いて評価した。非運動機能は、標準化された尺度（HAM-A、HAM-D、修正疲労重症度尺度、RLS質問票、ESS、PSQI、WHOQOL、RBDSQ、BPI）を用いて評価した。データは対照群と比較し、運動失調の重症度と相関していた。

MATERIALS AND METHODS: Forty-one patients of SCA and 48 age, gender and education matched controls were included. The severity of ataxia was evaluated using the international cooperative ataxia rating scale (ICARS) and cognitive impairment using a neuropsychological battery. Non-motor features was assessed using standardized scales (HAM-A, HAM-D, Modified fatigue severity scale, RLS questionnaire, ESS, PSQI, WHOQOL, RBDSQ and BPI). The data was compared with controls and correlated with the severity of ataxia.

結果:

SCA-1が17例、SCA-2が14例、SCA-3が10例であった。平均年齢はSCA1で35.7±7.9歳，SCA2で31.1±7.9歳，SCA3で30.5±9.5歳であった．神経心理学的評価では，注意力，実行機能，視覚空間，運動速度，反応速度，記憶力に重度の障害が認められた．失調症の重症度はSCA2例の方が高かった（ICARSは39.5±24.4）。失調症の重症度は、SCA1の患者ではMMSE、疲労尺度、抑うつ尺度、レム睡眠行動障害と、SCA3の患者ではグローバル認知、疲労、不安、抑うつ尺度、RLSと相関していた。すべての患者はQOLに不満があると報告した。これらの患者には、RBD、RLS、EDSの形での睡眠障害もあった。

RESULTS: There were 17 SCA-1, 14 SCA-2, 10 SCA-3 patients. The mean age of presentation was 35.7±7.9 years for SCA1, 31.1±7.9 years for SCA2 and 30.5±9.5 years for SCA3 patients. Neuropsychological evaluation showed severe impairment of attention, executive functions, visuospatial, motor speed, response speed and memory. The severity of ataxia was more for SCA 2 patients (ICARS of 39.5±24.4). Ataxia severity correlated with MMSE, fatigue scale, depression scale and REM sleep behavior disorder in SCA 1 individuals and global cognition, fatigue, anxiety and depression scales, RLS in SCA 3 patients. All patients reported quality of life as dissatisfied. These patients also had sleep disturbances in form of RBD, RLS and EDS.

結論:

運動症状に加えて、SCA患者は生活の質を損なういくつかの非運動症状を有する。

CONCLUSIONS: In addition to the motor symptoms, patients with SCA have several non-motor symptoms that impair the quality of life.

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