遺伝子レビュー

/ /

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。

遺伝子レビュー

GeneReviews

Margaret P Adam
Holly H Ardinger
Roberta A Pagon
Stephanie E Wallace
Lora JH Bean
Karen Stephens
Anne Amemiya
Laina Lusk
Simone Smith
Christa Martin
Cora Taylor
Wendy Chung

PMID: 32672908

抄録

臨床的特徴:

神経発達障害（-NDD）は、軽度から重度の神経発達の遅れを特徴としています。言語能力は運動能力よりも重度の影響を受けます。低血圧は約3分の1の患者で報告されており、時間の経過とともに改善することが指摘されています。約60％の人が歩行しています。摂食困難は一般的で、25％が適切なカロリー摂取量を維持するために胃瘻チューブを必要としています。その他の一般的な特徴としては、便秘、痙攣、行動問題、先天性心疾患、低身長、小頭症などが挙げられます。一般的な顔面の特徴には、多毛症、口蓋裂の下向き、鼻先の膨隆、低くて単純な耳、滑らかな口唇、角が下がった広い口、薄い上朱、および広い歯が含まれる。現在までに約35人の-NDD患者が報告されています。

CLINICAL CHARACTERISTICS: neurodevelopmental disorder (-NDD) is characterized by mild-to-severe neurodevelopmental delays. Language skills are more severely affected than motor skills. Hypotonia is reported in about a third of individuals and is noted to improve over time. Approximately 60% of individuals are ambulatory. Feeding difficulty is common, with 25% requiring gastrostomy tube to maintain appropriate caloric intake. Other common features include constipation, seizures, behavioral issues, congenital heart anomalies, short stature, and microcephaly. Common facial features include hypertelorism, downslanting palpebral fissures, bulbous nasal tip, low-set and simple ears, smooth philtrum, wide mouth with downturned corners, thin upper vermilion, and wide-spaced teeth. To date approximately 35 individuals with -NDD have been reported.

ダイアグノシス/テスト:

NDDの診断は、分子遺伝学的検査によって同定されたヘテロ接合性の病原性バリアントを持つ子孫に確立される。

DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of -NDD is established in a proband with a heterozygous pathogenic variant in identified by molecular genetic testing.

経営:

摂食の問題、便秘、発作、行動の問題、心臓の異常、視力の問題、腎の異常などの標準的な治療を行う。成長と栄養の問題、便秘、発作、行動の問題をモニターする。循環器科医に従って中隔欠損の閉鎖をモニターする；腎臓内科医に従って腎奇形が存在する場合は腎機能をモニターする。発作の引き金となることが知られている。

MANAGEMENT: Standard treatment for feeding issues, constipation, seizures, behavioral issues, cardiac anomalies, vision issues, and renal anomalies. Monitor for growth and nutrition issues, constipation, seizures, and behavioral issues. Monitor closure of septal defects as per cardiologist; monitor renal function if renal malformation is present as per nephrologist. Known seizure triggers.

遺伝カウンセリング:

-劣性遺伝性疾患は常染色体優性疾患である。現在までに報告されているすべての患者は、病原性の変異体の結果としてこの疾患を持っています。もし、親の白血球DNAに病原性変異が検出されなかった場合、親の生殖細胞モザイクの可能性があるため、兄弟姉妹への再発リスクは1％と推定されています。リスクの高い妊娠のための出生前検査や着床前遺伝子検査が可能です。

GENETIC COUNSELING: -NDD is an autosomal dominant disorder. All individuals reported to date have the disorder as the result of a pathogenic variant. If the pathogenic variant found in the proband cannot be detected in the leukocyte DNA of either parent, the recurrence risk to sibs is estimated to be 1% because of the theoretic possibility of parental germline mosaicism. Prenatal testing for a pregnancy at increased risk and preimplantation genetic testing are possible.