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心臓血管狭窄症を有する2人の患者の1シリーズ
A SERIES OF TWO PATIENTS WITH CARDIAC PARAGANGLIOMAS.
PMID: 32671219 PMCID: PMC7357609. DOI: 10.4158/ACCR-2019-0437.
抄録
目的:
この報告の目的は、心臓傍神経節腫（PGL）の2例を提示し、その症状、管理、および関連する遺伝子変異を概説することである。
Objective: The objective of this report is to present 2 cases of cardiac paragangliomas (PGLs), and to outline the presentation, management, and associated genetic mutations.
方法:
症例1は38歳女性で，発作性動悸，頭痛，体重減少の12ヵ月間の既往歴があった．血漿中遊離メタネフリンと尿中メタネフリン、68-ガリウムDOTATATATEポジトロン断層撮影/コンピュータ断層撮影、心臓画像検査を行った。症例2は28歳の男性で、高血圧を背景に高血圧性の危機と腹痛を呈した。腹痛のため腹部コンピュータ断層撮影（CT）検査、血漿遊離メタネフリンおよび尿中メタネフリン、心エコー、123-ヨードメタ-ヨードベンジルグアニジン単光子放出CTを施行した。
Methods: Case 1, a 38-year-old female, presented with a 12-month history of paroxysmal palpitations, headaches, and weight loss. Her investigations included plasma free metanephrines and urinary metanephrines, 68-gallium DOTATATE positron emission tomography/computed tomography, and cardiac imaging. Case 2, a 28-year-old male, presented with a hypertensive crisis and abdominal pain on a background of hypertension. Given his abdominal pain, he was investigated with an abdominal computed tomography (CT) scan, followed by plasma free meta-nephrines and urinary metanephrines, echocardiogram, and 123-iodine meta-iodobenzylguanidine single-photon emission CT.
結果:
症例1は血漿ノルメタアドレナリンが6,750pmol/L（参考範囲は900pmol/L未満）、3-メトキシチトラミンが1,845pmol/L（参考範囲は110pmol/L未満）と上昇していた。68-gallium DOTATATATEポジトロン断層撮影/コンピュータ断層撮影で心筋病変が認められた。病変は切除され，病理組織学的にPGLが確認された。遺伝学的検査で遺伝子変異が判明した。症例2については腹部CTで椎間板腫瘤と診断された。この病変の検査ではノルメタアドレナリンが56,000pmol/L（基準範囲は900pmol/L以下）と高値を示した。高血圧の調査のために手配された心エコー図では、心臓の腫瘤が追加されていた。123-ヨードメタヨードベンジルグアニジン単光子放出CTスキャンで両腫瘤が機能していることが確認された。病変は正常に切除された。遺伝子変異が認められた。
Results: Case 1 had an elevated plasma normetadrenaline of 6,750 pmol/L (reference range is <900 pmol/L) and 3-methoxytyramine of 1,845 pmol/L (reference range is <110 pmol/L). 68-gallium DOTATATE positron emission tomography/computed tomography showed an avid cardiac lesion. The lesion was resected, and histopathology confirmed PGL. Genetic studies revealed an gene mutation. For case 2, abdominal CT revealed a para-spinal mass. Workup for this lesion revealed elevated normetadrenaline of 56,000 pmol/L (reference range is <900 pmol/L). An echocardiogram, arranged for investigation of hypertension, showed an additional cardiac mass. A 123-iodine meta-iodobenzylguanidine single-photon emission CT scan confirmed that both masses were functioning. The lesions were successfully excised. He was found to have an gene mutation.
結論:
両症例ともカテコラミン過剰に起因する長期にわたる症状を有していたため、原因不明の高血圧または発作的な動悸、頭痛、発汗などの症状を有する患者に対しては、血漿中遊離メタネフリンまたは尿中メタネフリンによるスクリーニングを速やかに行うことが重要である。遺伝子変異の発生率が高いため、PGLを有するすべての患者に遺伝子検査を行うべきである。
Conclusion: Both patients had long-standing symptoms secondary to catecholamine excess, thus it is important to promptly screen patients with unexplained hypertension or paroxysmal symptoms of palpitations, headaches, and diaphoresis with plasma free metanephrines or urinary metanephrines. All patients with PGLs should be offered genetic testing due to the high incidence of genetic mutations.
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