B12はどうですか？コバラミン欠乏症は偽血栓性微小血管症を装っている

Et Tu, B12? Cobalamin Deficiency Masquerading As Pseudo-Thrombotic Microangiopathy.

• Swathi Rao
• Daniel Colon Hidalgo
• Jorge A Doria Medina Sanchez
• Deyger Navarrete
• Stephanie Berg

抄録

ビタミンB12欠乏症は古典的に巨芽球性貧血と関連しているが、コバラミン欠乏症の可能性は溶血が認められた場合には調査されない。2.5％程度の症例では、偽血栓性微小血管症（TMA）を呈することがあります。これを迅速に発見することは、患者にとって簡単な解決策と長引く解決策の違いを意味する。74歳の男性で既往歴はないが、2週間にわたって労作性呼吸困難、疲労、食欲不振の増加を呈した。神経学的検査を含む身体検査は正常であった。臨床検査では，末梢塗抹で汎血球減少，非共役高ビリルビン血症，LDH（乳酸脱水素酵素）上昇，低ハプトグロビン，赤血球断片化（RBC）を認めたが，FDP（フィブリノゲン分解産物），フィブリノーゲンは正常であった。絶対網状赤血球数は予想されていた上昇とは対照的に減少していた。ビタミンB12値は検出されず、重度のコバラミン欠乏症が主な病因であることが判明した。コバラミン欠乏症が疑似TMAを引き起こすことは、ほとんどの医師を困惑させている。進行した汎血性貧血は髄内溶血を引き起こし、末梢性汎血球減少症を引き起こすと考えられている。脆弱な赤血球は容易に剪断され、血小板微小血栓を伴わない分裂球症を生じる。溶血性貧血とは対照的に、赤血球造血のためのB12が利用できないため、網状赤血球数は少ない。網状赤血球減少症は、偽TMAの症例では普遍的な所見である。偽TMA症例の約38.8％は血栓性血小板減少性紫斑病と誤診され、血漿製剤療法で治療されています。溶血の症例で網状細胞減少症に注意を払うことは、患者にとって大きな違いを意味する。

Vitamin B12 deficiency is classically associated with megaloblastic anemia. Possible cobalamin deficiency is not investigated once hemolysis is seen. Around 2.5% of cases can present as pseudo-thrombotic microangiopathy (TMA). A swift identification of this means the difference between an easy solution and a protracted one for the patient. A 74-year-old man with no past medical history presented with exertional dyspnea, fatigue, and increasing anorexia over two weeks. Physical examination including a neurological examination was normal. Laboratory tests revealed pancytopenia, unconjugated hyperbilirubinemia, elevated LDH (lactate dehydrogenase), low haptoglobin, and fragmented red blood cells (RBCs) on the peripheral smear, but normal FDP (fibrinogen degradation product) and fibrinogen. The absolute reticulocyte count was reduced as opposed to the expected elevation. Vitamin B12 levels were undetectable, and severe cobalamin deficiency from pernicious anemia was found to be the paramount etiology. Cobalamin deficiency causing pseudo-TMA baffles most physicians. Advanced pernicious anemia is thought to cause intramedullary hemolysis, resulting in peripheral pancytopenia. The fragile RBCs are easily sheared, producing schistocytosis without platelet microthrombi. In contrast to hemolytic anemias, reticulocyte count is low given the unavailability of B12 for erythropoiesis. Reticulocytopenia is a universal finding in cases of pseudo-TMA. Around 38.8% of cases with pseudo-TMA are misdiagnosed as thrombotic thrombocytopenic purpura and treated with plasma product therapy. Keeping an eye out for reticulocytopenia in cases of hemolysis could mean a world of difference for the patient.

Copyright © 2020, Rao et al.