胎児22q11.2領域の再配列の出生前診断

Prenatal diagnosis of rearrangements in the fetal 22q11.2 region.

• Suping Li
• Yuxia Jin
• Jing Yang
• Li Yang
• Ping Tang
• Chiyan Zhou
• Liping Wu
• Jinhua Dong
• Jie Chen
• Huaxiang Shen

抄録

背景:

22q11.2欠失症候群（22q11.2DS）および22q11.2重複症候群（22q11.2DupS）は、ヒトにおける最も一般的なコピー数変異である。これら2つの症候群の臨床表現型は可変的であり、中国人集団におけるこれら2つの症候群の出生前検出率に関する大規模なサンプルデータは存在しない。

Background: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) and 22q11.2 duplication syndrome (22q11.2DupS) are the most common copy number variations in humans. The clinical phenotypes of these two syndromes are variable, and there are no large sample data on the prenatal detection rate for these two syndromes in the Chinese population.

結果:

出生前超音波検査で異常所見が認められたか、出生前BoBs™検査で陽性の結果が得られたか、または染色体異常を有する子供を出産したことのある妊婦 411 例を募集した。SNP-アレイ解析および相間FISH解析により、22q11.2コピー数変種（CNV）を有する5例の胎児を同定し、そのうち3例は22q11.2欠失症候群（22q11.2DS）（3/411）、2例は22q11.2重複症候群（22q11.2DupS）であった。22q11.2異常と診断された5例すべてにおいて、両親がさらなる検査を受けていないため、遺伝を特定することができなかった。

Results: We recruited 411 pregnant women who showed either abnormal prenatal ultrasound findings or positive prenatal BoBs™ results or who had given birth to a child with chromosomal abnormalities. SNP-array analysis and interphase FISH analysis identified five fetuses with 22q11.2 copy number variants (CNVs), three of which were 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) (3/411) and two of which were 22q11.2 duplication syndrome (22q11.2DupS). In all 5 cases of diagnosed 22q11.2 abnormalities, inheritance could not be identified because the parents did not undergo further testing.

結論:

我々の症例報告では、出生前診断の適応を持つ胎児の22q11.2 CNVの検出率が示されており、これらの症例では、これら2つの症候群の早期診断が出生前介入のために不可欠であった。SNP-アレイ技術は22q11.2 CNVの出生前診断に有効なツールである。これら2つの症候群の出生前診断は、早期介入のために有用であり、臨床的に大きな意義がある。

Conclusion: Our case reports provide a detection rate of 22q11.2 CNVs for fetuses with prenatal diagnostic indications, and early diagnosis of these two syndromes was essential for prenatal intervention in these cases. SNP-array technology is an effective tool in the prenatal diagnosis of 22q11.2 CNVs. The prenatal diagnosis of these two syndromes is helpful for early intervention, which is of great clinical significance.

© The Author(s) 2020.