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RAPH血液群システムの最新情報
An update on the RAPH blood group system.
PMID: 32667818
抄録
結論:
この更新は、RAPH血族系(Hayes M. RAPH血族系. Immunohematology 2014;30:6-10)の新しい対立遺伝子は報告されていない。RAPH血液群システム(国際輸血学会システム25)は、テトラスパニンファミリーのタンパク質のメンバーであるCD151上に発現された単一の抗原(MER2)から構成される。CD151は、ラミニン結合インテグリンα3β1、α6β1、α6β4、α7β1との相互作用を調節し、赤血球だけでなく、他の多くの組織や癌の種類にも発現している。RAPHタンパク質の欠失は、前庭性表皮水疱症を伴う腎症や難聴と関連している。
CONCLUSIONS: This update of the RAPH blood group system (Hayes M. RAPH blood group system. Immunohematology 2014;30:6-10) reports no new alleles. The RAPH blood group system (International Society of Blood Transfusion system 25) consists of a single anti-gen (MER2) expressed on CD151, a member of the tetraspanin family of proteins. CD151 regulates interactions with laminin-binding integrins α3β1, α6β1, α6β4, and α7β1 and is expressed on red blood cells as well as many other tissues and cancer types. Lack of the RAPH protein is associated with nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness.