Silver-Russell症候群およびPendred症候群患者における7番染色体の母体UPD

Maternal UPD of chromosome 7 in a patient with Silver-Russell syndrome and Pendred syndrome.

• Chuan Zhang
• Shengju Hao
• Qinghua Zhang
• Furong Liu
• Bingbo Zhou
• Feng Xuan
• Wang Xing
• Xue Chen
• Yan Wang
• Panpan Ma
• Zongfu Cao
• Xu Ma

抄録

背景:

シルバーラッセル症候群（SRS）は、重度の子宮内および出生後の成長遅延と不定形の特徴を特徴とする不均一な刷り込み障害です。ペンドレッド症候群（PDS）は、感音性難聴を特徴とするSLC26A4遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性障害である。

BACKGROUND: Silver-Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous imprinting disorder featuring severe intrauterine and postnatal growth retardation and dysmorphic features. Pendred syndrome (PDS) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC26A4 gene characterized by sensorineural hearing loss.

方法:

染色体異常を調べるために核型解析を行った。全ゲノムコピー数の変異とヘテロ接合性の喪失は、Affymetrix CytoScan 750K マイクロアレイを用いて解析した。変異体スクリーニングは、既知のすべての難聴原因遺伝子を対象とした標的型次世代シークエンシングで行った。

METHODS: Karyotyping analysis was performed to investigate any chromosomal abnormalities. Whole-genome copy number variation and loss of heterozygosity were analyzed using an Affymetrix CytoScan 750 K Microarray. Variant screening was performed by targeted next-generation sequencing on all known deafness-causing genes.

結果:

プロブランドのPDSは、SLC26A4のホモ接合型変異c.919-2A>Gが原因であり、両方の変異対立遺伝子は母親から受け継いだ。

RESULTS: The proband was a patient with SRS caused by maternal uniparental disomy 7. The PDS of the proband was caused by homozygous variant c.919-2A > G of SLC26A4; both mutated alleles were inherited from his mother.

結論:

これは、SRSとPendred症候群につながる一親性ジソミー7の最初の報告である。子宮内発育遅延のある患者や、妊娠年齢の割に出生が小さく、産後の発育不全を示す患者は、分子検査を受けて臨床診断を受けるべきである。

CONCLUSION: This is the first report of uniparental disomy 7 leading to SRS and Pendred syndrome. Patients with intrauterine growth retardation or those born small for gestational age and exhibiting postnatal growth failure should undergo molecular testing to reach a clinical diagnosis.

© 2020 The Authors. Journal of Clinical Laboratory Analysis Published by Wiley Periodicals LLC.