タイの骨髄芽細胞腫患者群における BRAF V600E 突然変異の頻度

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Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol.2020 Jun;S2212-4403(20)31034-8. doi: 10.1016/j.oooo.2020.06.002.Epub 2020-06-10.

タイの骨髄芽細胞腫患者群における BRAF V600E 突然変異の頻度

Frequency of BRAF V600E mutation in a group of Thai patients with ameloblastomas.

Puangwan Lapthanasupkul
Tuntikorn Laosuk
Preecha Ruangvejvorachai
Anchisa Aittiwarapoj
Nakarin Kitkumthorn

PMID: 32665205 DOI: 10.1016/j.oooo.2020.06.002.

抄録

目的:

BRAF V600E変異は、最近、アメロブラストーマの高い割合で報告されている。本研究では、天芽腫および単発性天芽腫におけるこの突然変異の頻度を調査した。また、臨床病理学的データとBRAF V600E変異との相関を解析した。

OBJECTIVE: BRAF V600E mutation has recently been reported in a high proportion of ameloblastomas. This study was conducted to investigate the frequency of this mutation in ameloblastoma and unicystic ameloblastoma. The correlation between clinicopathologic data and BRAF V600E mutation was also analyzed.

研究デザイン:

合計 51 例の古文書サンプルの骨髄芽細胞腫および 22 例の単嚢胞性骨髄芽細胞腫について、抗 BRAF V600E（クローン VE1）免疫組織化学を用いて BRAF V600E 変異について調べた。

STUDY DESIGN: A total of 51 archival samples of ameloblastomas and 22 cases of unicystic ameloblastomas were examined for BRAF V600E mutation by using anti-BRAF V600E (clone VE1) immunohistochemistry.

結果:

抗BRAF V600E抗体の陽性は、72.5％（51例中37例）のアメロブラストーマで検出されたが、この変異は臨床病理学的パラメータと有意な相関を示さなかった。単嚢胞性天白芽腫に関しては、22例中95.5％（21例）がBRAF V600Eの免疫染色陽性を示したが、野生型BRAFの壁型サブタイプを示したのは1例のみであった。

RESULTS: Positivity for anti-BRAF V600E antibody was detected in 72.5% (37 of 51) of ameloblastomas, but the mutation showed no significant correlation with the clinicopathologic parameters. With regard to unicystic ameloblastoma, 95.5% (21) of the 22 cases exhibited positive immunostaining for BRAF V600E, whereas only 1 case showed the mural subtype of wild-type BRAF.

結論:

タイの骨髄芽細胞腫患者群で高頻度のBRAF V600E変異が検出されたことから、BRAF変異を有する骨髄芽細胞腫患者におけるBRAF標的治療の将来的な使用が示唆された。しかし、我々の研究では、BRAF V600E変異と骨髄芽細胞腫の臨床病理学的特徴との間に有意な関連は認められなかった。

CONCLUSIONS: A high frequency of BRAF V600E mutation was detected in a group of Thai patients with ameloblastomas, suggesting the future use of BRAF-targeted therapy in patients with BRAF-mutated ameloblastoma. However, no significant association between BRAF V600E mutation and the clinicopathologic characteristics of ameloblastomas was found in our study.