von Willebrand病の診断上の課題。マルチメリック解析と分子解析に重点を置いた2例の報告

Diagnostic challenges in von Willebrand disease. Report of two cases with emphasis on multimeric and molecular analysis.

• A B Moreno-Castaño
• A Ramos
• M Pino
• R Parra
• C Altisent
• F Vidal
• I Corrales
• N Borràs
• S Torramadé-Moix
• M Palomo
• G Escolar
• M Diaz-Ricart

抄録

von Willebrand病（VWD）の質的変異体の同定は、その適切な分類のために利用可能な複数の臨床検査で得られる結果が不一致であるため、診断上の課題となることがある。我々は、初診時に利用可能な検査パネルでの予備的な結果が不明瞭であり、最終的にc.8318G>C, p.Cys2773Ser変異を有する2A/IID型と診断された2A/IID型、およびc.4225T>G, p.Val1409Phe変異を有する2M型と診断された、頻度の低いVWDの遺伝性変種の2例を報告する。これら2つの症例の説明は、von Willebrand Factor (VWF)の機能性を評価するための診断パネルが限られているにもかかわらず、マルチメリック解析と遺伝的家族研究が最終的な診断を達成するための基本的なツールであったことを浮き彫りにしている。

Identification of qualitative variants of von Willebrand disease (VWD) can be a diagnostic challenge because of discrepant results obtained in the multiple laboratory tests available for its appropriate classification. We report two cases of infrequent inherited variants of VWD with unclear preliminary results with the test panel available at the time of first consultation and that were finally diagnosed as a VWD type 2A/IID with a c.8318 G > C, p.Cys2773Ser mutation and a VWD type 2M with c.4225 T > G, p.Val1409Phe mutation, respectively. The description of these two cases highlights that despite the limited diagnostic panel for the evaluation of von Willebrand Factor (VWF) functionality, the multimeric analysis and genetic family studies were fundamental tools to achieve the final diagnosis.