なぜ心臓リトモロジーに遺伝学が必要なのか？

[Why do we need genetics in cardiac rhythmology?]

• Marina Rieder
• Alessandro Castiglione
• Babken Asatryan
• Katja E Odening

抄録

不整脈性心疾患には、遺伝的な変化が原因で発症するチャンネル病や心筋症などがあります。これらの疾患を有する患者では、若年期にすでに悪性の不整脈や心臓突然死が出現することが多い。したがって、心臓突然死を回避するためには、早期の認識、リスク層別化、および適切な治療が不可欠である。このレビューでは、心チャネル障害（long-QT症候群、short-QT症候群、Brugada症候群、カテコールアミン多型心室頻拍）および遺伝性心筋症（肥大型、拡張型、不整脈性右室心筋症）を有する患者の診断、リスク層別化、治療における遺伝学的検査の意義をまとめている。

A variety of arrhythmogenic cardiac diseases such as channelopathies and cardiomyopathies are caused by genetic alterations. In patients with these diseases, malignant arrhythmias or sudden cardiac death frequently manifest already during young adulthood. Early recognition, risk stratification and adequate therapy is therefore essential to avoid sudden cardiac death. This review summarizes the implications of genetic testing for diagnosis, risk stratification and therapy of patients with cardiac channelopathies (long-QT syndrome, short-QT syndrome, Brugada syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) and inherited cardiomyopathies (hypertrophic, dilatative or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy).