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Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A..2020 Jul;202010234. doi: 10.1073/pnas.2010234117.Epub 2020-07-13.

この珍しいレトロトランスポゾンは豊富に存在し、変異原性が高く、一部のトウモロコシ系統では第 2 回花粉有糸分裂でのみ動員される

The unusual retrotransposon is abundant, highly mutagenic, and mobilized only in the second pollen mitosis of some maize lines.

  • Qinghua Wang
  • Jun Huang
  • Yubin Li
  • Hugo K Dooner
PMID: 32661148 DOI: 10.1073/pnas.2010234117.

抄録

最近、特定のトウモロコシ系統の花粉から発見された頻繁な突然変異は、系統間で異なる特定の低コピー数の LTR(longterminal repeat)レトロトランスポゾンが減数分裂に動員されたことに起因している。雄性減数分裂で生じる変異は、二重受精に参加する二つの精子が遺伝的に同一であるため、内精子と胚の両方でコンコーダントな変異表現型を持つカーネルを生成します。それらは多数派である。しかし、少数の変異型の内胚精子を持つカーネルの中には、非調和の正常胚を持つものもあり、これは減数分裂後の胚や微小配偶体の起源を示唆していると考えられている。本研究では、これらの非調和変異の原因を明らかにした。その結果、すべての変異は、私たちが「花粉中に移動する欠陥レトロエレメント」と呼んでいる欠陥LTRレトロトランスポゾンの転座によって生じていることがわかりました。この要素はいくつかのユニークな特性を持っています。以前に同定された変異原性のLTRレトロトランスポゾンとは異なり、すべての配列決定された系統に数百のコピーで存在しています。すべての挿入突然変異体は不一致であるが、内胚葉や胚では回復可能であるため、第二の花粉有糸分裂の時にのみトランスポーズするようです。ほとんどの系統では移動しませんが、非常に不安定であることが品種改良者によって以前に同定されたコーンベルトの交配種M14では非常に移動性が高いです。最後に、それは単独の LTR から複数の内部 LTR を含むタンデムリピートに至るまで、様々な構造の配列で回復することができ、これはレトロトランスポジションの間の広範な組換えを示唆している。これらの結果は、自然突然変異のプロセスと、トウモロコシにおける近親交配の不安定性の可能性の基盤に、さらに光を当てるものである。

The frequent mutations recovered recently from the pollen of select maize lines resulted from the meiotic mobilization of specific low-copy number long-terminal repeat (LTR) retrotransposons, which differ among lines. Mutations that arise at male meiosis produce kernels with concordant mutant phenotypes in both endosperm and embryo because the two sperms that participate in double fertilization are genetically identical. Those are in a majority. However, a small minority of kernels with a mutant endosperm carry a nonconcordant normal embryo, pointing to a postmeiotic or microgametophytic origin. In this study, we have identified the basis for those nonconcordant mutations. We find that all are produced by transposition of a defective LTR retrotransposon that we have termed (defective retroelement mobile in pollen). This element has several unique properties. Unlike the mutagenic LTR retrotransposons identified previously, is present in hundreds of copies in all sequenced lines. It seems to transpose only at the second pollen mitosis because all insertion mutants are nonconcordant yet recoverable in either the endosperm or the embryo. Although it does not move in most lines, is highly mobile in the Corn Belt inbred M14, identified earlier by breeders as being highly unstable. Lastly, it can be recovered in an array of structures, ranging from solo LTRs to tandem repeats containing several internal LTRs, suggestive of extensive recombination during retrotransposition. These results shed further light on the spontaneous mutation process and on the possible basis for inbred instability in maize.