退行性失調症におけるMRイメージングとスペクトロスコピー：神経変性のマルチモーダル、マルチサイト、マルチステージモニタリングに向けて

MR imaging and spectroscopy in degenerative ataxias: toward multimodal, multisite, multistage monitoring of neurodegeneration.

• Gülin Öz
• Ian H Harding
• Janna Krahe
• Kathrin Reetz

抄録

レビューの目的:

退行性運動失調症は、小脳と脳幹の神経変性を主な特徴とする稀な運動障害であり、現在のところ治療の対象となっていない。本研究では、現在進行中の運動失調症の臨床試験で最も有用性が期待できるMRI研究を紹介し、疾患の特徴付けと診断法の進歩を強調する。

PURPOSE OF REVIEW: Degenerative ataxias are rare and currently untreatable movement disorders, primarily characterized by neurodegeneration in the cerebellum and brainstem. We highlight MRI studies with the most potential for utility in pending ataxia trials and underscore advances in disease characterization and diagnostics in the field.

最近の研究成果:

高度なMRI取得法と小脳のMRI解析に特化したソフトウェアが利用できるようになったことで、様々な変性性失調症における小脳萎縮のパターンがますます明確になってきている。この分野では、ネットワークレベルでの脳の微細構造と機能的変化、およびそれらの神経化学的相関を研究するために、厳密なマルチモーダル研究が行われています。MRIと磁気共鳴分光法は、臨床的な尺度よりも疾患の進行に対する感度が高く、また、顕在化前の突然変異キャリアの異常を検出することが示された。

RECENT FINDINGS: With availability of advanced MRI acquisition methods and specialized software dedicated to the analysis of MRI of the cerebellum, patterns of cerebellar atrophy in different degenerative ataxias are increasingly well defined. The field further embraced rigorous multimodal investigations to study network-level microstructural and functional brain changes and their neurochemical correlates. MRI and magnetic resonance spectroscopy were shown to be more sensitive to disease progression than clinical scales and to detect abnormalities in premanifest mutation carriers.

サマリー:

磁気共鳴技術は、退行性失調症の発現と進行を特徴づけるために、ますます重要な役割を果たすようになってきている。最も影響力のある研究は、比較的大規模なコホートをモニターする多施設共同研究、異なる尺度の感度とその相互関係を評価するマルチモーダル研究、既知の病態生理を対象とした新しいイメージングアプローチ（例えば、Friedreich失調症における鉄と脊髄のイメージング）であると考えられる。これらのマルチモーダル、多施設での研究は、臨床試験への道を切り開き、変性性失調症における疾患の理解を深めている。

SUMMARY: Magnetic resonance techniques are increasingly well placed for characterizing the expression and progression of degenerative ataxias. The most impactful work has arguably come through multi-institutional studies that monitor relatively large cohorts, multimodal investigations that assess the sensitivity of different measures and their interrelationships, and novel imaging approaches that are targeted to known pathophysiology (e.g., iron and spinal imaging in Friedreich ataxia). These multimodal, multi-institutional studies are paving the way to clinical trial readiness and enhanced understanding of disease in degenerative ataxias.