A Novel c.2644G>T; p.(Gly882Cys) variant in a Turkish family with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome

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Mol Syndromol.2020 Jun;11(2):110-114. msy-0011-0110. doi: 10.1159/000506585.Epub 2020-02-28.

A Novel c.2644G>T; p.(Gly882Cys) variant in a Turkish family with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome

A Novel c.2644G>T; p.(Gly882Cys) Variant in a Turkish Family with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome.

Ömer Aydıner
Veysel S Hançer

PMID: 32655343 PMCID: PMC7325129. DOI: 10.1159/000506585.

抄録

血管性エーラーズ・ダンロス症候群（vEDS）は常染色体優性疾患であり、EDSⅣ型としても知られています。すべてのEDSの有病率は1/10,000から1/25,000の間で推定され、IV型EDSは症例の約5～10％を占めます。血管合併症は解剖学的にすべての部位に影響を与え、大径および中径の動脈に傾向があります。患者は通常、異なる表現型の特徴を持っており、初期の血管合併症の時点では診断に気づかない。著者らは、内頸動脈解離を発症し、臨床所見、画像診断モダリティ、新規の病原性バリアントで診断されたEDS IV型の39歳男性患者の症例を報告している。

Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is an autosomal dominant disease, also known as EDS type IV. The estimated prevalence for all EDS varies between 1/10,000 and 1/25,000 with EDS type IV representing approximately 5-10% of the cases. The vascular complications may affect all anatomical areas, with a tendency toward arteries of large and medium diameter. vEDS diagnosis is a challenging process. Patients usually have different phenotypic features and are unaware of the diagnosis at the time of initial vascular complications. The authors report the case of a 39-year-old male patient with EDS type IV, who developed internal carotid artery dissection and was diagnosed with clinical findings, imaging modalities, and a novel pathogenic variant.