生殖補助技術と体外受精で妊娠した妊娠における胎児トリソミー 18 の父方由来の検出

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Taiwan J Obstet Gynecol.2020 Jul;59(4):607-609. S1028-4559(20)30123-6. doi: 10.1016/j.tjog.2020.05.024.

生殖補助技術と体外受精で妊娠した妊娠における胎児トリソミー 18 の父方由来の検出

Detection of paternal origin of fetal trisomy 18 in a pregnancy conceived by assisted reproductive technology and in vitro fertilization.

Chih-Ping Chen
Schu-Rern Chern
Liang-Kai Wang
Shin-Wen Chen
Fang-Tzu Wu
Dai-Dyi Town
Wayseen Wang

PMID: 32653139 DOI: 10.1016/j.tjog.2020.05.024.

抄録

目的:

生殖補助技術（ART）と体外受精（IVF）を用いて妊娠した場合の胎児トリソミー18の父方由来の検出について報告する。

OBJECTIVE: We present detection of paternal origin of fetal trisomy 18 in a pregnancy conceived by assisted reproductive technology (ART) and in vitro fertilization (IVF).

ケースレポート:

39 歳の女性が原発性不妊のため ART と体外受精を受けた．女性は筋腫と子宮内膜症が原因で不妊症になっていた。夫は39歳で，精子分析は正常であった．夫婦は表現型的に正常であった。この妊娠は体外受精によって妊娠に成功した。妊娠11週目に非侵襲的出生前検査を受け、その結果、トリソミー18のリスクが高いことが判明した。彼女は妊娠12週に絨毛膜絨毛のサンプリングを受け、結果は24/24培養絨毛膜絨毛細胞で47,XY,+18であった。出生前の超音波検査所見は異常なしであった。妊娠17週に羊膜穿刺を受け、結果は培養羊膜細胞の20/20コロニーで47,XY,+18であった。その後、妊娠は終了した。産後の細胞遺伝学的解析で出生前診断が確認された。臍帯と親の血液から抽出したDNA上の多型DNAマーカー分析は、余分な染色体18の父方由来を示し、胎児トリソミー18の父方由来を示した。父方の血液の細胞遺伝学的分析により、46,XYの核型が明らかになった。

CASE REPORT: A 39-year-old woman underwent ART and IVF because of primary infertility. The woman was infertile because of myoma and endometriosis. Her husband was 39 years old, and the sperm analysis was normal. The couple was phenotypically normal. This pregnancy was conceived successfully by IVF. She received non-invasive prenatal testing at 11 weeks of gestation, the result showed a high risk for trisomy 18. She underwent chorionic villus sampling at 12 weeks of gestation, and the result was 47,XY,+18 in 24/24 cultured chorionic villi cells. Prenatal ultrasound findings were unremarkable. She underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation, and the result was 47,XY,+18 in 20/20 colonies of cultured amniocytes. The pregnancy was subsequently terminated. Postnatal cytogeneic analysis confirmed the prenatal diagnosis. Polymorphic DNA marker analysis on the DNAs extracted from the umbilical cord and parental bloods showed a paternal origin of the extra chromosome 18, indicating a paternal origin of fetal trisomy 18. Cytogenetic analysis of paternal blood revealed a karyotype of 46,XY.

結論:

ARTで妊娠した場合の胎児トリソミー18は父方由来である可能性があり、多型DNAマーカー解析による父方由来の判定は、このような状況下での遺伝カウンセリングに有用である。

CONCLUSION: Fetal trisomy 18 in pregnancies conceived by ART may be of paternal origin, and determination of paternal origin by polymorphic DNA marker analysis is useful for genetic counseling under such a circumstance.