小児期に発症した全身性動脈石灰化症．症例報告

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Rev Esp Patol.2020 Jul - Sep;53(3):193-196. S1699-8855(19)30028-5. doi: 10.1016/j.patol.2019.02.005.Epub 2019-04-08.

小児期に発症した全身性動脈石灰化症．症例報告

[Generalized arterial calcification in childhood: A case report].

Nagore Arbide Del Río
Jon Danel Solano Iturri
María García Barcina
Esther Sarasola Díez

PMID: 32650971 DOI: 10.1016/j.patol.2019.02.005.

抄録

序論:

乳児期の動脈石灰化は、大・中規模動脈の内膜弾性層の石灰化と内膜組織の肥厚を特徴とする、予後不良な常染色体劣性遺伝性の稀な疾患である。

INTRODUCTION: Arterial calcification of infancy is a rare autosomal recessive genetic disorder with extremely poor prognosis characterized by extensive calcification of internal elastic lamina and thickened of intimal tissue of large and medium sized arteries.

症例報告:

水腫と広範囲のチアノーゼを呈した新生児壊死例を紹介する。内診で動脈閉塞性石灰化による心臓肥大を認めた。

CASE REPORT: We present the case of a newborn necropsy with hydrops and widespread cyanosis. The internal examination revealed heart enlargement due to occlusive calcification of the arteries.

DISCUSSION:

本報告の目的は、臨床的特徴と病理学的特徴の相関関係を明らかにすることである。また、遺伝子診断の最新情報も提供する。

DISCUSSION: The aim of the present report is to provide a correlation of clinical and pathological features. An update of genetic diagnosis is provided.