左室非圧縮症候群。遺伝的洞察と治療の展望

Left Ventricular Noncompaction Syndrome: Genetic Insights and Therapeutic Perspectives.

• Josef Finsterer
• Claudia Stöllberger

抄録

レビューの目的:

左室肥大/非圧縮（LVHT/LVNC/NCCM）と遺伝性疾患との関連について議論し、非症候性および症候性LVHTに対する治療法の選択肢を概説する。

PURPOSE OF REVIEW: To discuss the association of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction (LVHT/LVNC/NCCM) with genetic disease and to outline the therapeutic options for non-symptomatic and symptomatic LVHT.

最近の研究成果:

最近、多くの新しい変異遺伝子がLVHTと関連して検出されている。細胞極性を変化させる微小管、転写因子Nkx2-5、NOTCH-1シグナルがLVHTの発症に関与していることが示唆されています。また、LVHTでは、ギャップジャンクションの細胞間コミュニケーションの調節に関与するPKCシグナル伝達経路が障害されていることも示唆されています。LVHTは、LVNCと同様に、>110 mtDNAまたはnDNA遺伝子の病原性バリアントと関連している。LVHTはまた、>15の染色体異常でも報告されています。しかし、これらの変異体とLVHTとの因果関係は証明されていません。LVHTの治療法については、一般的な合意はありません。専門家の意見によると、LVHT患者には抗凝固療法の基準を満たしていれば抗凝固療法が必要であり、適切な基準を満たしていればICDが必要であるとされています。心不全治療は他の原因の心不全患者と同等である。

RECENT FINDINGS: A number of new mutated genes have been recently detected being associated with LVHT. There are indications that microtubules changing cell polarity, the transcription factor Nkx2-5, and NOTCH-1 signaling are involved in the pathogenesis of LVHT. There are also indications that the PKC signaling pathway, which is involved in the regulation of gap junction intercellular communication, is disturbed in LVHT. LVHT is the same as LVNC and is associated with pathogenic variants in > 110 mtDNA or nDNA genes. LVHT has been also reported in > 15 chromosomal defects. However, a causal relation between any of these variants and LVHT has not been proven. There is no general agreement on the treatment of LVHT. According to expert opinions, LVHT patients require anticoagulation if they meet the criteria for anticoagulation or an ICD if they meet the appropriate criteria. Heart failure therapy is equal to patients with other causes of heart failure.