深部脳刺激はADCY5遺伝子変異患者における（夜間の）運動障害の増悪を減少させる：症例シリーズ

Deep brain stimulation reduces (nocturnal) dyskinetic exacerbations in patients with ADCY5 mutation: a case series.

• Ana Luísa de Almeida Marcelino
• Tina Mainka
• Patricia Krause
• Werner Poewe
• Christos Ganos
• Andrea A Kühn

抄録

ADCY5遺伝子の変異は複雑な運動障害を引き起こす可能性がある。ジスキネジアの発作的な増悪は、主に夜間に発生し、睡眠を中断するため、特に不穏な症状である。我々は、病原性ADCY5変異が確認された3人の患者における掌蹠深部脳刺激（DBS）の短期および長期の臨床効果を発表した。患者は34歳、20歳、13歳の時に両眼底DBSを植え付けられた。医療記録は臨床病歴のためにレビューされた。術前および術後のビデオファイルは、"Abnormal Involuntary Movement Scale" (AIMS)と"Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale" (BFMDRS)の運動部と同様に"異常不随意運動スケール" (Abnormal Involuntary Movement Scale)を用いて評価された。すべての患者が40～60％の主観的な全般的な改善を報告しており、特に夜間のエピソード性ジスキネジア（80～90％）の減少が認められた。客観的尺度では、すべての患者で不随意運動の軽度の減少が認められ、1名の患者でジストニアの減少が認められた。DBSによる効果は移植後13年まで持続した。我々は、ADCY5に関連する運動障害を有する患者の夜間運動障害の増悪を減少させるのに、眼瞼下DBSの治療が有効であることを示し、その効果は長期にわたって持続した。

Mutations in the ADCY5 gene can cause a complex hyperkinetic movement disorder. Episodic exacerbations of dyskinesia are a particularly disturbing symptom as they occur predominantly during night and interrupt sleep. We present the clinical short- and long-term effects of pallidal deep brain stimulation (DBS) in three patients with a confirmed pathogenic ADCY5 mutation. Patients were implanted with bilateral pallidal DBS at the age of 34, 20 and 13 years. Medical records were reviewed for clinical history. Pre- and postoperative video files were assessed using the "Abnormal Involuntary Movement Scale" (AIMS) as well as the motor part of the "Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale" (BFMDRS). All patients reported subjective general improvement ranging from 40 to 60%, especially the reduction of nocturnal episodic dyskinesias (80-90%). Objective scales revealed only a mild decrease of involuntary movements in all and reduced dystonia in one patient. DBS-induced effects were sustained up to 13 years after implantation. We demonstrate that treatment with pallidal DBS was effective in reducing nocturnal dyskinetic exacerbations in patients with ADCY5-related movement disorder, which was sustained over the long term.