歯科医師情報サイトTop / PubMed論文検索 / UBE2Tのホモ接合型ミスセンス変異は軽度のファンコニー貧血の表現型と関連している 日本語AIでPubMedを検索 PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。 対象期間 ~ Haematologica.2020 Jul;haematol.2020.259275. doi: 10.3324/haematol.2020.259275.Epub 2020-07-09. UBE2Tのホモ接合型ミスセンス変異は軽度のファンコニー貧血の表現型と関連している Homozygous missense variant in UBE2T is associated with mild Fanconi anemia phenotype. Laura Schultz-Rogers Francis P Lach Kimberly A Rickman Alejandro Ferrer Abhishek A Mangaonkar Tanya L Schwab Christopher T Schmitz Karl J Clark Nikita R Dsouza Michael T Zimmermann Mark Litzow Nicole Jacobi Eric W Klee Agata Smogorzewska Mrinal M Patnaik PMID: 32646888 DOI: 10.3324/haematol.2020.259275. 抄録 抄録はありません
Haematologica.2020 Jul;haematol.2020.259275. doi: 10.3324/haematol.2020.259275.Epub 2020-07-09. UBE2Tのホモ接合型ミスセンス変異は軽度のファンコニー貧血の表現型と関連している Homozygous missense variant in UBE2T is associated with mild Fanconi anemia phenotype. Laura Schultz-Rogers Francis P Lach Kimberly A Rickman Alejandro Ferrer Abhishek A Mangaonkar Tanya L Schwab Christopher T Schmitz Karl J Clark Nikita R Dsouza Michael T Zimmermann Mark Litzow Nicole Jacobi Eric W Klee Agata Smogorzewska Mrinal M Patnaik PMID: 32646888 DOI: 10.3324/haematol.2020.259275. 抄録 抄録はありません