46,XY完全性腺機能異常症と生殖腺異常腫/性腺芽細胞腫のために恥骨の処女化を伴う

46, XY complete gonadal dysgenesis with pubertal virilisation due to dysgerminoma/gonadoblastoma.

• Sarah Alam
• Hiya Boro
• Alpesh Goyal
• Rajesh Khadgawat

抄録

完全性腺機能異常症（CGD）またはSwyer症候群は、46,XY核型を持つ表現型女性の性的幼児化によって特徴づけられる。性腺異形成とY染色体物質を有する患者は、性腺芽細胞腫と生殖細胞腫を発症するリスクが高い。16歳の少女が、進行性処女化、乳房発育不良、原発性無月経を呈した。評価の結果、彼女は男性範囲の血清テストステロン、大規模な腹部腹腔内腫瘤病変、生殖細胞腫瘍マーカーの上昇、46、XY核型を有することが判明した。彼女は左性腺腫瘤と右筋性腺の外科的切除を受けたが、病理組織学的にはそれぞれ異胚芽腫と性腺芽細胞腫が認められた。したがって、46、XY CGDの設定で発生したウイルス化性生殖細胞腫瘍の診断が下された。この症例は、46,XY CGDの稀な症例であり、この稀な状態の患者では早期の予防的性腺切除術を検討する必要があることを強調している。CGDを持つこれまでの表現型の女性が処女化を受けた場合、生殖腺腫/性腺芽細胞腫の存在を疑うべきである。

Complete gonadal dysgenesis (CGD) or Swyer syndrome is characterised by sexual infantilism in a phenotypic female with 46, XY karyotype. Patients with gonadal dysgenesis and Y-chromosome material are at a high risk of developing gonadoblastoma and dysgerminoma. A 16-year-old girl presented with progressive virilisation, poor breast development and primary amenorrhea. On evaluation, she was found to have male-range serum testosterone, large abdominopelvic mass lesion, elevated germ cell tumour markers and 46, XY karyotype. She underwent surgical excision of left gonadal mass and right streak gonad, histopathology of which revealed dysgerminoma and gonadoblastoma, respectively. A diagnosis of virilising germ cell tumour arising in the setting of 46, XY CGD was, therefore, made. This case highlights a rare presentation of 46, XY CGD and the need to consider early prophylactic gonadectomy in patients affected with this rare condition. The presence of dysgerminoma/gonadoblastoma should be suspected if a hitherto phenotypic female with CGD undergoes virilisation.

© BMJ Publishing Group Limited 2020. No commercial re-use. See rights and permissions. Published by BMJ.