双子を用いた遺伝子発見

Gene Discovery Using Twins.

• David Duffy
• Rick Sturm
• Gu Zhu
• Stuart MacGregor

抄録

QIMRでのニックの初期の重要な業績の一つは、メラノーマの危険因子に関する双子研究を確立したことです。ブリスベン双子母斑研究（BTNS）は、当初は思春期の母斑（ほくろ）数に焦点を当てていましたが、ニックの幅広い興味を反映して、数十年の間にその範囲を大幅に拡大しました。皮膚癌の分野では、BTNSはメラノーマ、目の色、色素沈着の遺伝学的発見に欠かせないものでした。その後の研究では、遺伝子発現などの分子表現型から、青年期の遺伝子マッピング結果が晩発疾患のトランスレーショナルな可能性を持つことが判明した研究に至るまで、何千もの表現型に関するデータが蓄積されました。ニックの双子のデータは、膨大な発見の基礎となり、ニックと彼の同僚たちはこれらのデータを活用し続けている。

One of Nick's key early achievements at QIMR was to establish a twin study on melanoma risk factors. The Brisbane Twin Nevus Study (BTNS) had an initial focus on nevus (mole) count in adolescents but, reflecting Nick's broad interests, expanded in scope enormously over the decades. In the skin cancer arena, BTNS was essential to genetic discoveries in melanoma, eye color and pigmentation. Later studies amassed data on thousands of phenotypes, ranging from molecular phenotypes such as gene expression to studies where gene mapping findings in adolescents turned out to have translational potential in late-onset diseases. Nick's twin data have formed the basis for an enormous range of discoveries, with Nick and his colleagues continuing to capitalize on these data.