多発性骨軟骨腫患者における変異遺伝子と前腕変形との相関

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J Orthop Sci.2020 Jul;S0949-2658(20)30151-2. doi: 10.1016/j.jos.2020.05.012.Epub 2020-07-04.

多発性骨軟骨腫患者における変異遺伝子と前腕変形との相関

Correlation between mutated genes and forearm deformity in patients with multiple osteochondroma.

Kazu Matsumoto
Daichi Ishimaru
Hiroyasu Ogawa
Shingo Komura
Katsuji Shimizu
Haruhiko Akiyama

PMID: 32636136 DOI: 10.1016/j.jos.2020.05.012.

抄録

背景:

エクソストシン-1（EXT1）とエクソストシン-2（EXT2）は多発性骨軟骨腫（MO）を引き起こす。本研究では、日本人の多発性骨軟骨症患者を対象に、前腕変形症と変異型EXTとの関連性を検討した。

BACKGROUNDS: Exostosin-1 (EXT1) and exostosin-2 (EXT2) cause multiple osteochondromas (MO). In this study, we investigated the correlation between forearm deformity and mutant EXTs in Japanese families with MO.

方法:

我々は、71家族のMO患者112例を評価した。ゲノムDNAは末梢血白血球から分離した。そのうち28人の患者を選択し、前腕部に重度の前腕変形があったため、前腕部のX線撮影を行った。橈骨関節角（RAA）、尺骨分散（UV）、手根すべり（CS）、橈骨湾曲率（％RB）を測定し、スチューデントのt検定を用いて、変異型EXT1またはEXT2を有する患者とミスセンスまたはその他の変異を有する患者との比較を行った。

METHODS: We evaluated 112 patients in 71 families with MO. Genomic DNA was isolated from peripheral blood leucocytes. Of these, 28 patients were selected and underwent radiography for their forearms since they had gross forearm deformities. We measured the radial articular angle (RAA), ulna variance (UV), carpal slip (CS), and percentage of radial bowing (%RB) to compare between patients with mutant EXT1 or EXT2 and those with missense or other mutations using Student's t-test.

結果:

患者28人中22人（78.6％）と6人（11.4％）がそれぞれEXT1とEXT2に変異を有していた。28人中9人（32.1％）と19人（67.9％）がそれぞれミスセンス変異とその他の変異を有していた。EXT1とEXT2の平均年齢はそれぞれ25.9±20.3歳と33.5±25.4歳、ミスセンス変異とその他の変異を有する患者はそれぞれ28.7±27.0歳と24.6±17.0歳であった。変異型EXT1またはEXT2を保有する患者間では、RAA、UV、RBに有意差はなかった（RAA、40.1±8.7および31.5±13.9°、UV、-2.7±5.7および3.1±3.7mm、%RB、8.6±1.5および8.3±2.0％）。CSは変異型EXT1患者の方が変異型EXT2患者よりも有意に高かった（EXT1、44.1±16.8％、EXT2、18.6±14.0％）。RAA、UV、CS、%RBについては、ミスセンス変異を持つ患者とそれ以外の変異を持つ患者との間に有意な差はなかった。

RESULTS: Twenty-two (78.6%) and 6 (11.4%) out of 28 patients had mutations in EXT1 and EXT2, respectively. Nine (32.1%) and 19 (67.9%) of the 28 patients had missense and other mutations, respectively. The mean age of patients with EXT1 and EXT2 were 25.9 ± 20.3 and 33.5 ± 25.4 years, respectively and those with missense mutation and other mutations were 28.7 ± 27.0 and 24.6 ± 17.0 years, respectively. There were no significant differences in RAA, UV, and RB between patients harbouring mutant EXT1 or EXT2 (RAA, 40.1 ± 8.7 and 31.5 ± 13.9°; UV, -2.7 ± 5.7 and -3.1 ± 3.7 mm; %RB, 8.6 ± 1.5 and 8.3 ± 2.0%). CS was significantly greater in patients with mutant EXT1 than that in those with mutant EXT2 (EXT1, 44.1 ± 16.8%; EXT2, 18.6 ± 14.0%). There were no significant differences in RAA, UV, CS and %RB between patients with missense and other mutations.

結論:

EXT1 変異型の患者は EXT2 変異型の患者に比べて CS が高いことから，EXT1 変異型を有する MO 患者は EXT2 変異型を有する患者に比べて重度の尺骨ドリフト変形を有することが示唆された．

CONCLUSIONS: Patients with mutant EXT1 displayed greater CS than patients with mutant EXT2, indicating that patients with MO harbouring EXT1 mutations sustain more severe ulnar drift deformities than those with EXT2 mutations.