ヒト免疫応答の変動の遺伝的決定要因を解剖する

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Curr. Opin. Immunol..2020 Jul;65:74-78. S0952-7915(20)30058-3. doi: 10.1016/j.coi.2020.05.005.Epub 2020-07-04.

ヒト免疫応答の変動の遺伝的決定要因を解剖する

Dissecting genetic determinants of variation in human immune responses.

Orion Tong
Benjamin P Fairfax

PMID: 32634755 DOI: 10.1016/j.coi.2020.05.005.

抄録

免疫系は、複雑に配列された異種細胞の集合体であり、しばしば時間的、解剖学的に分離された機能を実行しています。免疫機能障害はほとんどの疾患に共通する特徴であり、ヒトの遺伝学的アプローチにより、多くの疾患リスク遺伝子座が特定の免疫サブセットの発現プロファイルや数と関連していることが明らかになっている。さらに、免疫機能の遺伝的調節因子は、特定の疾患に関連した文脈でのみ活性を示すことがある。ここでは、細胞数と機能の違いによる免疫応答の変化の遺伝的決定要因を解剖するために行われた手順と、それらがヒト免疫にもたらした洞察を探っていきたい。

The immune system is paradigmatic for a complex arrangement of heterogenous cells performing distinct, frequently temporally and anatomically dissociated, functions. Immune dysfunction is a common characteristic across most diseases and human genetic approaches have revealed that many disease risk loci are associated with expression profiles and counts of specific immune subsets. Furthermore, genetic regulators of immune function may only demonstrate activity in specific disease-linked contexts. Here we explore steps taken to dissect the genetic determinants of variation in immune response across cell counts and function, and the insights these have provided into human immunity.