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先天性高インスリン症におけるオクトレオチド関連外分泌膵臓機能不全（EPI）
Octreotide-related exocrine pancreatic insufficiency (EPI) in congenital hyperinsulinism.
PMID: 32634108 DOI: 10.1515/jpem-2019-0565.
抄録
背景 先天性高インスリン血症（CH）は、新生児の持続性低血糖症の最も頻繁な原因である。長時間作用型ソマトスタチン受容体アナログ（SSRA）であるオクトレオチドは、ジアゾキシドに反応しないCH患者のセカンドライン治療薬である。安全で効果的な治療法であることが確認されているが、長期的な効果や副作用については十分に評価されていない。症例紹介 オクトレオチドによる治療を受けた成人では、外分泌性膵臓機能不全（EPI）が一般的であるが、十分に認識されていない副作用であることを指摘している著者もいる。しかし、SSRA誘発性のEPIを有する小児患者はこれまで報告されていない。ここでは、ABCC8遺伝子（NM_000352.4:c.357del）のヘテロ接合性病原性先天性突然変異（NM_000352.4:c.357del）を原因とするジアゾキシド無反応のびまん性CHを呈し、慢性オクトレオチド治療に伴う外分泌膵臓機能不全と二次性ビタミンK欠乏症を発症した乳児の一例を報告する。結論 皮膚出血性症候群の非定型的な臨床発症を指摘し，この潜在的な副作用の臨床的意義を強調した。
Background Congenital hyperinsulinism (CH) is the most frequent cause of persistent hypoglycemia in the newborn. Octreotide, a long-acting somatostatin receptor analog (SSRA), is a second line treatment for diazoxide unresponsive CH patients. Although it has been found to be a safe and effective treatment, long-term benefits and side effects, have not been thoroughly evaluated. Case presentation Some authors have indicated that exocrine pancreatic insufficiency (EPI) is a common but under-recognized adverse reaction in adults treated with octreotide. However, no pediatric patient with SSRA-induced EPI has been reported to date. Here we report a case of an infant with diazoxide unresponsive, diffuse CH, caused by a heterozygous pathogenic paternally inherited mutation in the ABCC8 gene (NM_000352.4:c.357del), that developed exocrine pancreatic insufficiency and secondary vitamin K deficiency associated to chronic octreotide therapy. Conclusions We point out the atypical clinical onset with a cutaneous hemorrhagic syndrome, emphasizing the clinical relevance of this potential side effect.