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多発性骨盤形成不全と関連疾患;分子遺伝学、疾患メカニズム、治療法 | 日本語AI翻訳でPubMed論文検索 | WHITE CROSS 歯科医師向け情報サイト

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Dev. Dyn..2020 Jul;doi: 10.1002/dvdy.221.Epub 2020-07-07.

多発性骨盤形成不全と関連疾患;分子遺伝学、疾患メカニズム、治療法

Multiple epiphyseal dysplasia and related disorders; molecular genetics, disease mechanisms and therapeutic avenues.

  • Ella P Dennis
  • Phillippa L Greenhalgh-Maychell
  • Michael D Briggs
PMID: 32633442 DOI: 10.1002/dvdy.221.

抄録

6000の既知の希少疾患の大部分については、発症機序が十分に定義されておらず、治療法がほとんどなく、生活の質の低下と高額な医療費につながっています。遺伝性骨格疾患(骨格異形成症)は、慢性的に衰弱し、しばしば生命を脅かす希少疾患の典型的な例であり、現在のところ治療法はありません。450以上のユニークな表現型があり、個々にはまれではありますが、全体の有病率は4,000人に1人以上の子供がいます。多発性骨盤形成不全(MED)は、不均衡な低身長、関節痛、および早期発症の変形性関節症を特徴とする臨床的および遺伝的に異質な疾患である。MEDは、軟骨の重要な細胞外マトリックス蛋白質、酵素、トランスポーター蛋白質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる。最近では、様々な細胞モデルやマウスモデルを用いて、この多様な表現型を持つ疾患のメカニズムが解明され始めている。例えば、ミスフォールドされた変異タンパク質の保持の結果として誘導されるERストレスは、特にいくつかのMEDの形態、および一般的な骨格形成不全の統一的な疾患メカニズムとして浮上してきている。さらに、薬物の再利用を通じたERストレスの標的化は、魅力的な治療手段となっている。この記事は著作権で保護されています。すべての権利を保有しています。

For the vast majority of the 6000 known rare disease the pathogenic mechanisms are poorly defined and there is little treatment, leading to poor quality of life and high healthcare costs. Genetic skeletal diseases (skeletal dysplasias) are archetypal examples of rare diseases that are chronically debilitating, often life-threatening and for which no treatments are currently available. There are more than 450 unique phenotypes that, although individually rare, have an overall prevalence of at least 1 per 4,000 children. Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by disproportionate short stature, joint pain and early-onset osteoarthritis. MED is caused by mutations in the genes encoding important cartilage extracellular matrix proteins, enzymes and transporter proteins. Recently, through the use of various cell and mouse models, disease mechanisms underlying this diverse phenotypic spectrum are starting to be elucidated. For example, ER stress induced as a consequence of retained misfolded mutant proteins has emerged as a unifying disease mechanisms for several forms of MED in particular and skeletal dysplasia in general. Moreover, targeting ER stress through drug repurposing has become an attractive therapeutic avenue. This article is protected by copyright. All rights reserved.

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