半顔面過形成：症例シリーズと文献のレビュー

Hemifacial hyperplasia: a case series and review of the literature.

• A Dattani
• A Heggie

抄録

コンジラー過形成は顔面の非対称性をもたらすことが知られており、片側下顎骨肥大の一群を構成していることがよく知られています。コンジラー肥大症は、下顎骨肥大症と下顎骨肥大症に分類されています。非常に稀な疾患である半顔面過形成（または半顔面肥大）は、顔面の硬組織と軟組織の顕著な片側過発達を特徴とする先天性奇形です。患側は、非患側に比べて成長速度が速く、骨格および歯だけでなく、関連する軟部組織のすべての構成要素が関与する可能性がある顕著な非対称性を生じます。半顔面過形成は通常、出生時に確認され、思春期に向かって進行するが、罹患者の生涯を通じて変化するとは考えられていない。臨床的に半顔面過形成と診断された5人の患者の症例シリーズを紹介し、臨床的特徴を検討し、個々の外科的管理について議論し、半顔面過形成および関連する過成長障害の原因となる可能性のある遺伝子変異の最近の同定をまとめることを目的としている。遺伝的要因によっては、特定の症例で障害が進行する可能性があると推測されている。

Condylar hyperplasia is known to result in facial asymmetries and constitutes a well-recognized group of unilateral mandibular enlargements. Condylar hyperplasia has been sub-classified into hemimandibular hyperplasia and hemimandibular elongation. A much rarer disorder, hemifacial hyperplasia (or hemifacial hypertrophy) is a congenital malformation characterized by prominent unilateral overdevelopment of the hard and soft tissues of the face. The affected side grows at a faster rate than the non-affected side, creating a marked asymmetry that potentially involves the skeleton and teeth, as well as all components of the associated soft tissues. Hemifacial hyperplasia is usually identified at birth and progresses towards puberty, but is not thought to alter throughout the lifetime of affected individuals. A case series of five patients clinically diagnosed with hemifacial hyperplasia is presented, with the aim of reviewing the clinical features, discussing their individual surgical management, and summarizing the more recent identification of possible genetic mutations that may be responsible for hemifacial hyperplasia and related overgrowth disorders. It is speculated that depending on the genetic factors, the disorder may be progressive in specific cases.

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