血清マグネシウム値が正常なヘテロ接合型変異に関連する神経筋性テタニック過興奮症候群

Neuromuscular tetanic hyperexcitability syndrome associated to a heterozygous mutation with normal serum magnesium levels.

• Francesca Bianchi
• Costanza Simoncini
• Raffaella Brugnoni
• Giulia Ricci
• Gabriele Siciliano

抄録

主要な電圧ゲーテッドKチャネルメンバーKv1.1の変異は、周期性運動失調症1型、ミオキミア、発作障害などのいくつかの臨床症状と関連しています。腎遠位凸状尿細管セグメントを介した活性マグネシウム再吸収における役割のため、Kv1.1をコードする遺伝子の変異は、ミオキミアやテタニッククライシスを伴う低マグネシウム血症と関連している。ここでは、筋痙攣、破傷風発作、筋力低下の既往があり、当初は線維筋痛症と誤診されていた若い女性患者の症例を紹介する。遺伝学的検査の結果、筋痙攣、筋力低下、破傷風エピソードを伴う常染色体優性低マグネシウム血症の家族で報告されている、c.736A > G (p.Asn255Asp)変異のキャリアであることが判明しました。しかし、我々の患者は常に正常な血清および尿中マグネシウム値を示していたが、彼女は低カルシウム血症の影響を受けていた。カルシウムの補給は臨床的には部分的な効果しかなく、破傷性エピソードの改善はあったが、筋痙攣の臨床的寛解はなかった。

Mutations of the main voltage-gated K channel members Kv1.1 are linked to several clinical conditions, such as periodic ataxia type 1, myokymia and seizure disorders. Due to their role in active magnesium reabsorption through the renal distal convoluted tubule segment, mutations in the gene encoding for Kv1.1 has been associated with hypomagnesemia with myokymia and tetanic crises. Here we describe a case of a young female patient who came to our attention for a history of muscular spasms, tetanic episodes and muscle weakness, initially misdiagnosed for fibromyalgia. After a genetic screening she was found to be carrier of the c.736A > G (p.Asn255Asp) mutation in , previously described in a family with autosomal dominant hypomagnesemia with muscular spasms, myokymia and tetanic episodes. However, our patient has always presented normal serum and urinary magnesium values, whereas she was affected by hypocalcemia. Calcium supplementation gave only partial clinical benefit, with an improvement on tetanic episodes yet without a clinical remission of her spasms, whereas magnesium supplementation worsened her muscular symptomatology.

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