1型高IgM症候群による肺胞蛋白症。症例報告

Pulmonary Alveolar Proteinosis Due to in Type 1 Hyper-IgM Syndrome: A Case Report.

• Fei Zhou Zhang
• Jie Xin Yuan
• Lu Qin
• Lan Fang Tang

抄録

肺胞蛋白症（PAP）は、まれなびまん性肺疾患である。免疫不全症の乳児には（）に起因するPAPのまれな症例が報告されているが、小児の1型高IgM症候群（HIGM1）の症例はこれまでに報告されていない。 ここでは、HIGM1の乳児に二次的にPAPを発症した症例を紹介する。咳嗽と頻呼吸で当院に入院した。肺生検でPAPの診断を確認したが，気管支肺胞液のヘキサミン銀染色で感染症を確認した．PAPの他の原因と考えられるものは観察されなかった。全エクソームシークエンシングの結果，CD40リガンド（CD40LG）遺伝子における新規のc.511dupA（p.I171N30）ヘミ接合性突然変異が示唆された．気管支肺胞洗浄と化合物スルファメトキサゾール錠で治癒した。 我々の知る限りでは、これはHIGM1を持つ乳児におけるPAPの可逆的な原因としての感染症の最初の報告例である。

Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare diffuse lung disease. Reports of rare cases of PAP due to () exist in infants with immunodeficiency diseases, but no cases have been reported to date in pediatric patients with type 1 hyper-IgM syndrome (HIGM1). Herein, we present a case of PAP secondary to on an infant with HIGM1. He was admitted to our unit because of cough and tachypnea. Lung biopsy confirmed the diagnosis of PAP, whereas hexamine-silver staining of the bronchoalveolar lavage fluid identified infection. No other probable cause of PAP was observed. Whole exome sequencing indicated a novel c.511dupA (p.I171N30) hemizygous mutation in the CD40 ligand (CD40LG) gene. He was cured with bronchoalveolar lavage and compound sulfamethoxazole tablets. To our knowledge, this is the first reported case of infection as a reversible cause of PAP in an infant with HIGM1.

Copyright © 2020 Zhang, Yuan, Qin and Tang.