突然変異による褐色細胞腫-臨床判断における遺伝子検査の重要性

Pheochromocytoma Due to Mutation - The Importance of Genetic Testing for Clinical Decision.

• Sílvia Cristina de Sousa Paredes
• Sara Gomes de Campos Lopes
• Isabel Maria Beleza Ferraz Torres
• Marta de Lurdes Fernandes Alves

抄録

以前は健康な53歳の女性が、毎日脈動性の両側性前頭部頭痛と疲労、動悸、発汗の発作性エピソードを伴う新規発症の動脈性高血圧症と診断され、検査の際に診断された。尿中メタネフリン高値が検出され、腹部磁気共鳴画像では2つの結節性両側副腎病変と左腸骨病変が確認された。F-FDG-PET/CT（fluorodeoxyglucose-positron emission tomography/computed tomography）スキャンでは、副腎病変では軽度から中等度の取り込みが認められ、腸骨では軽度の取り込みが認められたが、I-metaiodobenzylguanideシンチグラフィーでは右副腎のみでの取り込みが認められた。CTスキャンでは、右副腎の不均一な結節性病変は褐色細胞腫の疑いがあり、腸骨には非特異的な硬化性病変が確認された。右副腎摘出術を施行し、症状は後方に消失し、尿中メタネフリンは正常化した。組織学的に褐色細胞腫が確認され、後に遺伝子の変異が検出された。本症例は、褐色細胞腫の遺伝子検査の重要性を強調している。

Apreviously healthy 53-year-old woman presented with new onset arterial hypertension diagnosed during workup for daily pulsatile bilateral frontal headaches and paroxysmal episodes of fatigue, palpitations and sweating. High urinary metanephrines were detected and an abdominal magnetic resonance image evidenced two nodular bilateral adrenal lesions and a left iliac focal lesion. F-FDG-PET/CT (fluorodeoxyglucose-positron emission tomography/computed tomography) scanning revealed mild-to-moderate uptake in both adrenal lesions and mild uptake in the iliac bone, whereas I-metaiodobenzylguanide scintigraphy revealed uptake only in the right adrenal. CT-scan confirmed the heterogeneous nodular lesion on the right adrenal gland as suspicious for pheochromocytoma and a non-specific sclerotic lesion in the iliac. A right adrenalectomy was performed with posterior resolution of symptoms and normalisation of urinary metanephrines. Histology confirmed a pheochromocytoma and later a mutation of the gene was detected. The present case highlights the importance of genetic testing for pheochromocytoma in order to better guide the management of these patients.

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