グルタミン酸デカルボキシラーゼ抗体を用いた小脳失調に先行する一過性の神経学的症状

Transient Neurological Symptoms Preceding Cerebellar Ataxia with Glutamic Acid Decarboxylase Antibodies.

• Sergio Muñiz-Castrillo
• Alberto Vogrig
• Bastien Joubert
• Anne-Laurie Pinto
• David Gonçalves
• Hugo Chaumont
• Véronique Rogemond
• Géraldine Picard
• Nicole Fabien
• Jérôme Honnorat

抄録

グルタミン酸脱炭酸酵素（GAD-Abs）に対する抗体を有する自己免疫性小脳失調症（CA）患者の迅速な診断と治療が予後の改善につながる可能性がある。ここでは、GAD-Absを用いた自己免疫性小脳失調症（CA）を疑うべき一過性の神経学的症状を報告する。我々は、最初にめまい、複視、運動失調の急性エピソードを2週間持続した70歳の男性を同定した。2ヵ月後には、同様のエピソードに加えて、新たに発症した視線誘発性眼振を呈した。4ヵ月後にダウンビート性眼振、左手足のMet異常、歩行失調が出現し、血清および脳脊髄液（CSF）中のGAD-Abs陽性から自己免疫性CAと診断された。CAとGAD-Absと診断された31例のコホートを対象に，同様の症状を呈していないかレトロスペクティブに検索したところ，11例（35.4％）が見つかりました．その結果、11例（35.4％）の患者（全員女性、年齢中央値62歳、自己免疫疾患を併発している患者は8/11例（72.7％））で、CA発症後、中央値で3ヶ月間の一過性の神経学的症状を呈していた。発作性めまいやゆらぎ性の複視など、原因不明の一過性の神経症状を同定することは、特に自己免疫疾患を併存する患者において、血清およびCSF中のGAD-Abs検査を行うことにつながるはずである。

A prompt diagnosis and treatment of patients with autoimmune cerebellar ataxia (CA) with antibodies against glutamic acid decarboxylase (GAD-Abs) may lead to a better prognosis. Herein, we report prodromal transient neurological symptoms that should raise clinical suspicion of CA with GAD-Abs. We initially identified a 70-year-old man who presented a first acute episode of vertigo, diplopia, and ataxia lasting 2 weeks. Two months later, he experienced a similar episode along with new-onset gaze-evoked nystagmus. After 4 months, downbeat nystagmus, left limb dysmetria, and gait ataxia progressively appeared, and an autoimmune CA was diagnosed based on the positivity of GAD-Abs in serum and cerebrospinal fluid (CSF). We searched retrospectively for similar presentations in a cohort of 31 patients diagnosed with CA and GAD-Abs. We found 11 (35.4%) patients (all women, median age 62 years; 8/11 [72.7%] with autoimmune comorbidities) with transient neurological symptoms antedating CA onset by a median of 3 months, including vertigo in 9 (81.8%; described as paroxysmal in 8) and fluctuating diplopia in 3 (27.3%) patients. The identification of transient neurological symptoms of unknown etiology, such as paroxysmal vertigo and fluctuating diplopia, should lead to GAD-Abs testing in serum and CSF, especially in patients with autoimmune comorbidities.