男性平衡転座キャリアの妊婦管理とライブバースの転帰。2件の症例報告と文献レビュー

Expectant management and live birth outcomes for male balanced-translocation carriers: Two case reports and a literature review.

• Haitao Fan
• Xiuyan Wang
• Xiao Yang
• Hongshu Zheng
• Shuqiang Feng

抄録

ラショナル:

男性均衡転座キャリアを持つカップルは、再発性妊娠喪失（RPL）を経験することがあります。RPL の期待管理は長年にわたって発展してきたが，男性のバランス転座キャリアを持つ RPL カップルに対する遺伝カウンセリングは依然として困難である．ここでは、バランス転座の男性キャリア2名の妊孕性管理について説明します。

RATIONALE: Couples with male balanced-translocation carriers may experience recurrent pregnancy loss (RPL). Although the expectant management of RPL has developed over many years, genetic counseling for RPL couples with male balanced-translocation carriers remains challenging. Here, we describe the expectant management of 2 male carriers of balanced translocations.

患者の悩み:

32歳と28歳の男性が、妻の自然流産後に不妊と診断されてクリニックを受診した。

PATIENT CONCERNS: A 32-year-old and a 28-year-old man presented at the clinic with diagnoses of infertility following spontaneous abortions by their wives.

ダイアグノシス:

両者ともに通常の精液分析で正常な精液と診断され、細胞遺伝学的診断を受けた。

DIAGNOSIS: Both patients had normal semen diagnosed by routine semen analysis and underwent cytogenetic diagnoses.

介入:

遺伝カウンセリングとインフォームドコンセントの後、両夫婦とも自発的に自然妊娠による妊孕管理を選択した。

INTERVENTIONS: Following genetic counseling and informed consent, both couples voluntarily chose expectant management with natural conception.

アウトカム:

1組の夫婦は2回の自然妊娠を経験したが、1組目は自然流産に終わり、2組目は表現型的に正常な乳児を出産した。もう1組の夫婦の最初の妊娠では、羊水穿刺と細胞遺伝学的分析によりバランス転座が確認された胎児が得られた。

OUTCOMES: One couple experienced 2 natural pregnancies, the first of which ended in spontaneous abortion and the second produced a phenotypically normal infant. The other couple's first pregnancy resulted in a fetus with a balanced translocation confirmed by amniocentesis and cytogenetic analysis.

教訓:

RPLを有する男性のバランス転座キャリア、特に着床前診断を受けることに消極的なキャリアにおいては、自然受胎による妊婦管理が遺伝カウンセリングの代替となる可能性がある。

LESSONS: Expectant management with natural conception may be an alternative to genetic counseling in male balanced-translocation carriers with RPL, especially those who are reluctant to undergo preimplantation diagnosis.