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アザチオプリン治療前のチオプリンS-メチルトランスフェラーゼ遺伝子解析の重要性 | 日本語AI翻訳でPubMed論文検索

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Clin Neuropharmacol.2020 Jul/Aug;43(4):112-113. doi: 10.1097/WNF.0000000000000397.

アザチオプリン治療前のチオプリンS-メチルトランスフェラーゼ遺伝子解析の重要性

The Importance of Thiopurine S-Methyltransferase Gene Analysis Before Azathioprine Therapy.

  • Gürkan Gürbüz
  • Selvinaz Edizer
  • Ünsal Yılmaz
  • Aycan Ünalp
PMID: 32576752 DOI: 10.1097/WNF.0000000000000397.

抄録

視神経脊髄炎は、血清アクアポリン-4 IgG抗体に関連する炎症性中枢神経系症候群である。視神経および脊髄の病変が典型的である。視神経脊髄炎と診断された9歳の少女は,アザチオプリン誘発性汎血球減少症を発症し,後にチオプリンメチルトランスフェラーゼの変異が原因であることが判明した.

Neuromyelitis optica is an inflammatory central nervous system syndrome associated with serum aquaporin-4 IgG antibody. Optic nerve and spinal cord involvement is typical. We report a 9-year-old girl with a diagnosis of neuromyelitis optica, who developed azathioprine-induced pancytopenia that was subsequently found to be caused by thiopurine-methyltransferase mutation.