アザチオプリン治療前のチオプリンS-メチルトランスフェラーゼ遺伝子解析の重要性

The Importance of Thiopurine S-Methyltransferase Gene Analysis Before Azathioprine Therapy.

• Gürkan Gürbüz
• Selvinaz Edizer
• Ünsal Yılmaz
• Aycan Ünalp

抄録

視神経脊髄炎は、血清アクアポリン-4 IgG抗体に関連する炎症性中枢神経系症候群である。視神経および脊髄の病変が典型的である。視神経脊髄炎と診断された9歳の少女は，アザチオプリン誘発性汎血球減少症を発症し，後にチオプリンメチルトランスフェラーゼの変異が原因であることが判明した．

Neuromyelitis optica is an inflammatory central nervous system syndrome associated with serum aquaporin-4 IgG antibody. Optic nerve and spinal cord involvement is typical. We report a 9-year-old girl with a diagnosis of neuromyelitis optica, who developed azathioprine-induced pancytopenia that was subsequently found to be caused by thiopurine-methyltransferase mutation.