加齢黄斑変性。栄養、遺伝子、ディープラーニング-LXXVIEdward Jackson Memorial Lecture

Age-related Macular Degeneration: Nutrition, Genes and Deep Learning-The LXXVIEdward Jackson Memorial Lecture.

• Emily Y Chew

抄録

目的:

加齢黄斑変性症（AMD）における栄養補助食品、食事パターン、遺伝的関連性の重要性を評価し、AMDの検出と分類の研究を強化するための人工知能/ディープラーニングの技術について議論する。

PURPOSE: To evaluate the importance of nutritional supplements, dietary pattern, and genetic associations in age-related macular degeneration (AMD); and to discuss the technique of artificial intelligence/deep learning to potentially enhance research in detecting and classifying AMD.

デザイン:

レトロスペクティブな文献レビュー。

DESIGN: Retrospective literature review.

方法:

Age-Related Eye Disease Study（AREDS）とAREDS2の両方において、AMDにおける栄養、遺伝的変異、ディープラーニングのプロスペクティブおよびレトロスペクティブ（ポストホック）な解析を行った研究をレビューすること。

METHODS: To review the studies of both prospective and retrospective (post hoc) analyses of nutrition, genetic variants, and deep learning in AMD in both the Age-Related Eye Disease Study (AREDS) and AREDS2.

結果:

AREDSとAREDS2の抗酸化ビタミンと亜鉛（＋銅）のサプリメントが、晩期のAMDの進行リスクを軽減するという有益な効果を示したことに加えて、これら2つの研究では、重症度の異なる人のAMDの進行を軽減するために、地中海式食事の高い遵守が重要であることが確認されました。補体因子H（CFH）の保護遺伝的対立遺伝子を持つ人では、地中海式食事はさらに有益な効果がありました。しかし、AMDの進行と遺伝的な関連があるにもかかわらず、予測モデルでは、AMDのベースラインの重症度が病気の進行を予測する高い予測値に、遺伝情報がほとんど付加されていないことがわかりました。AREDS/AREDS2のカラー眼底写真を用いた人工知能のアームであるディープラーニングの技術は、臨床的な人間のグレーディング（網膜の専門家）や、認定リーディングセンターのグレーダーのゴールドスタンダードよりも優れているケースもあれば、劣っていないケースもありました。

RESULTS: In addition to demonstrating the beneficial effects of the AREDS and AREDS2 supplements of antioxidant vitamins and zinc (plus copper) for reducing the risk of progression to late AMD, these 2 studies also confirmed the importance of high adherence to Mediterranean diet in reducing progression of AMD in persons with varying severity of disease. In persons with the protective genetic alleles of complement factor H (CFH), the Mediterranean diet had further beneficial effect. However, despite the genetic association with AMD progression, prediction models found genetic information added little to the high predictive value of baseline severity of AMD for disease progression. The technique of deep learning, an arm of artificial intelligence, using color fundus photographs from AREDS/AREDS2 was superior in some cases and noninferior in others to clinical human grading (retinal specialists) and to the gold standard of the certified reading center graders.

結論:

AREDS2サプリメントの使用と地中海式食生活の有益な関連性について、AMDの影響を受けている人にカウンセリングを行うことは、公衆衛生上重要なメッセージです。遺伝子検査は研究において重要ですが、病気の予測や、AMDの治療や食事療法の指針となるものではありません。ディープラーニングの技術は大きな可能性を秘めていますが、臨床研究やAMD患者の医学的管理において精度と感度/特異性を向上させるためには、この技術の使用を検証するためのさらなる前向きな研究が必要です。

CONCLUSIONS: Counseling individuals affected with AMD regarding the use of the AREDS2 supplements and the beneficial association of the Mediterranean diet is an important public health message. Although genetic testing is important in research, it is not recommended for prediction of disease or to guide therapies and/or dietary interventions in AMD. Techniques in deep learning hold great promise, but further prospective research is required to validate the use of this technique to provide improvement in accuracy and sensitivity/specificity in clinical research and medical management of patients with AMD.

Published by Elsevier Inc.