遺伝性アポA-Iアミロイドーシスの新しい臨床症状と治療：良いタンパク質が悪いタンパク質に変わるとき

/ /

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。

Kidney Int..2020 Jul;98(1):62-64. S0085-2538(20)30413-0. doi: 10.1016/j.kint.2020.03.030.

遺伝性アポA-Iアミロイドーシスの新しい臨床症状と治療：良いタンパク質が悪いタンパク質に変わるとき

Novel clinical manifestations and treatment of hereditary apoA-I amyloidosis: when a good protein turns bad.

Olga Gursky

PMID: 32571494 DOI: 10.1016/j.kint.2020.03.030.

抄録

アミロイドーシスは、血漿中の高密度リポ蛋白質の主要蛋白であるアポリポ蛋白質A-Iをはじめとする様々な蛋白質の沈着によって引き起こされる生命に関わる疾患である。アミロイドーシスの早期診断は治療のために重要である。Columbiaatらは、遺伝性アポリポ蛋白A-Iアミロイドーシスの予期せぬ臨床症状や遺伝的起源、生命と視力を救う肝移植などの新規な側面を報告した。この研究は、アポリポ蛋白質 A-I アミロイドーシスの診断法を改善し、治療法を最適化し、この多峰性疾患の分子基盤の理解を深めるものである。

Amyloidoses are life-threatening diseases caused by the deposition of various proteins including apolipoprotein A-I, the major protein of plasma high-density lipoprotein. Timely diagnostics of amyloidoses are crucial for their treatment. Colombat et al. reported novel aspects of the hereditary apolipoprotein A-I amyloidosis, including its unexpected clinical presentation and genetic origins, as well as life- and vision-saving hepatorenal transplantation. This study improves the diagnostics of apolipoprotein A-I amyloidosis, optimizes its treatment, and expands our understanding of the molecular basis of this multipronged disease.