坐骨神経の脂肪腫症の表現型スペクトルの拡大。早期発症の大腸憩室性疾患

Expanding the phenotypic spectrum of lipomatosis of the sciatic nerve: Early-onset colonic diverticular disease.

• Tomas Marek
• Mark A Mahan
• Kimberly K Amrami
• Patrick R Blackburn
• Patricia L Caffes
• Jodi M Carter
• Michael Camilleri
• Robert J Spinner

抄録

背景:

神経の脂肪腫症（LN）は、線維性神経の肥大を特徴とする複雑な末梢神経障害である。この病理学のMRIは病理学的に認知されており、診断のための生検を必要としない。PIK3CAの変異は、一部の症例で発生する可能性のある神経過大を伴うLN症例と関連している。坐骨神経のLNと早期発症の結腸性憩室症との関連を評価し、病態の可能性について議論する。

BACKGROUND: Lipomatosis of nerve (LN) is a complex peripheral nerve disorder characterized by fibrofatty nerve enlargement. MRI of this pathology is pathognomonic and obviates a diagnostic biopsy. Mutation in PIK3CA has been associated with LN cases with nerve-territory overgrowth which may occur in some cases. We evaluate an association of LN of the sciatic nerve and early-onset colonic diverticular disease and discuss the potential pathogenesis.

方法:

当院のデータベースを用いてLN症例を検索した。特定された症例の利用可能な情報をレビューし、腰椎叢および/または坐骨神経に影響を及ぼすLNの確定診断、影響を受けた神経の利用可能なMRI、およびLNの影響を受けた神経が供給されている領域に発生した憩室疾患を有する症例をさらに分析した。入手可能な組織サンプルについてPIK3CA変異検査を実施した。

METHODS: Our institutional database was searched for LN cases. Available information of identified cases was reviewed, and cases with a confirmed diagnosis of LN affecting the lumbosacral plexus and/or sciatic nerve; available MRI of the affected nerve(s); and diverticular disease occurring in the area supplied by the nerve(s) affected by LN were further analyzed. PIK3CA mutation testing was performed on available tissue samples.

結果:

腰椎神経叢および/または坐骨神経の10例を同定した。そのうち、3例は我々の包含基準を満たしていた。3人の患者はすべて大腸憩室疾患を合併しており、比較的若い年齢で診断された。これらの症例のMRI検査では、S状結腸を支配する仙骨神経のLN病変が認められた。また、3人とも様々なGI検査や関連する神経管過成長の証拠を含む異常な診断検査を受けていた。PIK3CA 変異の大腸組織サンプルは陰性であった。

RESULTS: We identified 10 LN cases of lumbosacral plexus and/or sciatic nerve. Of these, three fulfilled our inclusion criteria. All three patients had concomitant colonic diverticular disease, diagnosed at a relatively young age. MRI studies of these cases showed LN involvement of the sacral nerves innervating the sigmoid colon. All three also had abnormal diagnostic workup including various GI tests and evidence of associated nerve-territory overgrowth. Colonic tissue samples for PIK3CA mutation were negative.

結論:

大腸憩室性疾患の病態は多因子性であることがますます認識されているが、我々の観察は、早期発症の憩室性疾患患者のサブセットにおいて、骨盤底筋系または大腸自体（またはその両方）に影響を与える自律神経系の機能障害が潜在的な役割を果たしていることと一致している。

CONCLUSION: While the pathogenesis of the colonic diverticular disease is increasingly recognized as being multifactorial, our observations are consistent with the potential role of autonomic nervous system dysfunction affecting either the pelvic floor musculature, or the colon itself (or both) in a subset of patients with early-onset diverticular disease.

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