日本語AIでPubMedを検索
免疫グロブリンM（IgM）多発性骨髄腫対Waldenströmマクログロブリン血症：診断上の課題と治療法の選択肢：2つの症例報告
Immunoglobulin M (IgM) multiple myeloma versus Waldenström macroglobulinemia: diagnostic challenges and therapeutic options: two case reports.
PMID: 32564775 PMCID: PMC7310052. DOI: 10.1186/s13256-020-02380-2.
抄録
背景:
免疫グロブリンM型多発性骨髄腫とWaldenströmマクログロブリン血症は、2つの異なる血液疾患であり、免疫グロブリンM型モノクローナル・ガンモパチーの重要性は不明である。しかし，この2つの疾患の臨床的特徴は重複することがある．
BACKGROUND: Immunoglobulin M multiple myeloma and Waldenström macroglobulinemia are two different hematological diseases with the common finding of an immunoglobulin M monoclonal gammopathy of unknown significance. However, clinical characteristics of the two entities can overlap.
事例紹介:
本報告では、組織学的には同じ骨髄所見であるが、臨床的行動、細胞遺伝学、生物学的評価が異なる免疫グロブリンM新生物の2例について述べる。包括的な診断に基づいて、これらの患者は異なる疾患を有していると考えられ、それに応じて異なるアプローチで治療が行われた。患者1（白人男性）は、血清タンパク質と免疫グロブリンM（7665mg/L）が増加し、Mスパイク電気泳動では4600mg/Lであった。骨髄生検で小細胞免疫グロブリンM型多発性骨髄腫と診断された。MYD88 L265P変異の検査結果は陰性であったが，蛍光in situハイブリダイゼーション解析では転座t(11,14)が認められた．免疫グロブリンM-κ多発性骨髄腫と診断された。患者1はボルテゾミブとサリドマイド、デキサメタゾンの併用療法の候補であり、その後自己幹細胞移植を施行した。患者2（白人男性）は蛋白電気泳動でMスパイク（300mg/L、4.9％）を示し、血清免疫グロブリンM値は327mg/Lであった。骨髄生検で免疫グロブリンM-κ多発性骨髄腫と診断された。コンピュータ断層撮影では多数のリンパ節腫大と脾臓腫大が認められた。患者2の臨床的特徴は骨髄生検の結果とは対照的にWaldenström macroglobululinemiaを示唆するものであった。MYD88 L265P変異の検査結果は陽性であった。患者2はWaldenströmマクログロブリン血症と診断され，リツキシマブ，シクロホスファミド，デキサメタゾンの投与を受けた．
CASE PRESENTATION: In this report, we describe two cases of immunoglobulin M neoplasm with the same histological bone marrow presentation but with different clinical behavior, cytogenetics, and biological assessment. On the basis of comprehensive diagnostic workup, these patients were considered to have different diseases and treated accordingly with different approaches. Patient 1 (Caucasian man) presented with increased serum protein and immunoglobulin M (7665 mg/L) with an M-spike electrophoresis of 4600 mg/L. His bone marrow biopsy revealed a small-cell immunoglobulin M multiple myeloma. The result of testing for the MYD88 L265P mutation was negative, while fluorescence in situ hybridization analysis showed translocation t(11,14). A diagnosis of immunoglobulin M-κ multiple myeloma was made. Patient 1 was a candidate for bortezomib plus thalidomide and dexamethasone, followed by autologous stem cell transplant consolidation. Patient 2 (Caucasian man) showed an M-spike by protein electrophoresis (300 mg/L, 4.9%), with serum immunoglobulin M level of 327 mg/L. His bone marrow biopsy revealed immunoglobulin M-κ multiple myeloma. Computed tomography showed many enlarged lymph nodes and splenomegaly. Patient 2's clinical features were suggestive of Waldenström macroglobulinemia, in contrast to the bone marrow biopsy results. The result of testing for the MYD88 L265P mutation was positive. Patient 2 was diagnosed with Waldenström macroglobulinemia and received rituximab, cyclophosphamide, and dexamethasone.
結論:
免疫グロブリンM型多発性骨髄腫とWaldenströmマクログロブリン血症の正しい鑑別診断は、新たに免疫グロブリンM型モノクローナル・ガンモパチーを発症した場合の重要なポイントである。これらの患者は、病理学的、放射線学的、血清学的検査を含む完全な診断検査を受け、診断を確定し、予後を改善するために最も適切な治療を計画する必要があります。
CONCLUSIONS: A correct differential diagnosis between immunoglobulin M multiple myeloma and Waldenström macroglobulinemia is a critical point in the setting of a new immunoglobulin M monoclonal gammopathy onset. These patients should undergo a complete diagnostic workup with pathological, radiological, and serological examinations to establish the diagnosis and plan the most appropriate treatment in order to improve the prognosis.