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ミグラスタットによる治療を受けた成人ニーマン・ピック病C型患者における嚥下障害と嚥下機能の縦断的変化の特徴付け
Characterization of Dysphagia and Longitudinal Changes in Swallowing Function in Adults with Niemann-Pick Disease Type C Treated with Miglustat.
PMID: 32562141 DOI: 10.1007/s00455-020-10145-8.
抄録
ニーマン・ピック病C型（NPC）は稀な常染色体劣性神経変性疾患であり、進行性の精神医学的および神経学的障害を特徴としています。神経学的症状には、認知機能の低下や嚥下障害などがあります。嚥下障害に伴う二次的な誤嚥性肺炎は、NPCの主要な死因となっています。Miglustatは、神経症状の安定化に有効であることが確認されている唯一の疾患特異的治療薬です。Miglustatは初期の嚥下障害や認知症状を停止または改善することがこれまでに報告されている。ここでは、成人および青年期に発症したNPCを対象に、嚥下障害の特徴、嚥下障害と認知機能障害の有無との関係、およびmiglustat治療中の嚥下機能の経時的変化を検討した。NPC の成人 10 例（平均年齢 28.44 歳±9.34 歳）を対象に、ビデオフルオロスコピック嚥下試験（VFSS）のレトロスペクティブ解析を行った。参加者は、2008年から2015年の間にオーストラリアのロイヤルメルボルン病院を通じて募集された。VFSSデータの定量化には、Bethlehem Swallowing ScaleとPenetration-Aspiration Scaleを用いた。嚥下障害はベースライン時に参加者の90％に認められ、最も一般的な症状として言語機能の低下と嚥下反射の遅延が認められた。嚥下障害はミグラスタット治療中に66ヵ月まで安定し、スコアに有意な変化はみられなかった（p>0.05）。データは文献に沿ったものであり、嚥下障害を軽減し、認知機能を安定させるための効果的な治療法としてミグラスタットを使用することを支持するものであった。これらの知見は、患者が経験した嚥下障害に関する詳細な情報を提供し、NPCにおける誤嚥につながる事象の背景を示し、重要なことに、嚥下障害の管理がどのように薬物治療を補完することができるかを示唆するものである。
Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease, characterized by progressive psychiatric and neurological deficits. Neurological symptoms include cognitive decline and dysphagia. Aspiration pneumonia secondary to dysphagia is a leading cause of death in NPC. Miglustat is currently the only approved disease-specific treatment shown to be effective in stabilizing neurological symptoms. Miglustat has previously been reported to halt or improve early dysphagia and cognitive symptoms. Here we examine the characteristics of dysphagia, the relationship between dysphagia and the presence of cognitive impairment, and longitudinal changes in swallowing function during miglustat treatment in adult-and-adolescent-onset NPC. Retrospective analysis of videofluoroscopic swallow studies (VFSS) was completed for ten adults with NPC (mean age 28.44 years ± 9.34 years). Participants were recruited through the Royal Melbourne Hospital in Australia between 2008 and 2015. The Bethlehem Swallowing Scale and the Penetration-Aspiration Scale were used to quantify VFSS data. Dysphagia was present in 90% of participants at baseline with reduced lingual function and a delayed swallowing reflex as the most common symptoms. Swallow impairment appeared to stabilize during miglustat therapy for periods up to 66 months, with no significant changes in scores (p > 0.05). Data were in accordance with the literature and support the use of miglustat as an efficacious treatment for reducing swallowing impairment and stabilizing cognitive function. Findings provide detailed information on the impairments experienced by patients, give context to events leading to aspiration in NPC and, importantly, inform how management of dysphagia can complement pharmaceutical treatment.