COVID-19パンデミック時のファブリー病。治療を継続すべき理由と方法

Fabry disease during the COVID-19 pandemic. Why and how treatment should be continued.

抄録

ファブリー病は、リソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼAの欠損によるX連鎖疾患です。典型的な罹患男性の臨床症状としては、先端感覚、無水症、血管角膜腫などがあり、小児期に発症した後、心疾患、脳疾患、腎疾患の合併症が現れます。肺への影響はあまり知られていませんが、閉塞性肺疾患もファブリー病の構成要素として認められています。SARS-CoV-2ウイルスを原因とするコロナウイルス19（COVID-19）は、世界的なパンデミックとなっており、ファブリー病患者は重篤な合併症を発症するリスクが高いと考えられます。酵素補充療法を受けているファブリー病患者へのCOVID-19の影響はまだ不明です。病院で治療を受けている患者の多くは、感染を恐れて輸液を中断した経験があります。一時的な治療中断の効果については、他のライソゾーム蓄積性疾患で詳しく説明されていますが、治療を再開しても、一時的な中断による臨床的低下を完全には回復できません。パンデミック時に酵素補充療法を継続するには、可能であれば在宅療法が最も効率的であると思われる。Sentence take-home message:ファブリー病患者のパンデミック時に酵素補充療法を継続するには、可能であれば在宅療法が最も効率的な方法であると思われる。

Fabry disease is an X-linked disease due to a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. Clinical symptoms in classically affected males include acroparesthesia, anhydrosis and angiokeratoma, which may present during childhood followed by cardiac, cerebral and renal complications. Even though pulmonary involvement is not widely appreciated by clinicians, an obstructive lung disease is another recognized component of Fabry disease. Coronavirus Disease-19 (COVID-19), caused by the SARS-CoV-2 virus was labeled as a global pandemic and patients with Fabry disease can be considered at high risk of developing severe complications. The impact of COVID-19 on patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy is still unknown. Many patients who receive treatment in the hospital experienced infusion disruptions due to fear of infection. Effects of temporary treatment interruption was described in more detail in other lysosomal storage diseases, but the recommencement of therapy does not fully reverse clinical decline due to the temporary discontinuation. When possible, home-therapy seems to be the most efficient way to maintain enzyme replacement therapy access during pandemic. Sentence take-home message: Home-therapy, when possible, seems to be the most efficient way to maintain enzyme replacement therapy access during pandemic in patients with Fabry disease.