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成人発症のVery Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency(VLCADD)
Adult-onset Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD).
PMID: 32558070 DOI: 10.1111/ene.14402.
抄録
背景:
超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(VLCADD)は、運動不耐性、心筋症、肝疾患など、様々な症状を呈するミトコンドリア長鎖脂肪酸酸化の遺伝性疾患である。ここでは、成人発症型VLCADD患者6例の臨床的および遺伝的症状について述べる。
BACKGROUND: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) is a hereditary disorder of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation that manifests with variable presentations, including exercise intolerance, cardiomyopathy, and liver disease. Herein, we describe the clinical and genetic manifestations of six patients with adult-onset VLCADD.
方法:
本研究では、成人VLCADD患者6名(イラン人4名、セルビア人2名)の臨床所見、病理学的所見、遺伝子学的所見と治療効果について報告する。
METHODS: In this study, clinical, pathological, and genetic findings of six adult patients (four Iranian and two Serbian) with VLCADD and their response to treatment are described.
結果:
初診時の年齢中央値は31歳(範囲:27~38歳)、発症年齢中央値は26.5歳(範囲:19~33歳)であった。4人の患者に親族関係があった。4人に横紋筋融解症の既往歴があり,CK値は67~90,000IU/Lであった.3名に労作性筋痛症の既往歴があり,1名に非流動性の脱力感があった.次世代シークエンシング解析により、ACADVL遺伝子に変異を有する6例を同定し、VLCADDの診断が確定した。確認された 6 つのバリアントのうち,5 つのバリアントはミスセンスであり,1 つは無関係の 2 人の個体で確認された新規のフレームシフト変異であった.2 つのバリアントは新規であり、3 つのバリアントは以前に報告されたものであった。我々は患者をL-カルニチン、CoQ10、リボフラビンの組み合わせで治療した。3人の患者は治療に良好な反応を示した。
RESULTS: The median age of patients at first visit was 31 (range: 27-38) years, and the median age of onset was 26.5 (range: 19-33) years. Parental consanguinity was present for four patients. Four patients had a history of rhabdomyolysis, and the recorded CK ranged between 67 and 90,000 IU/L. Three patients had a history of exertional myalgia, and one patient had a non-fluctuating weakness. Through next-generation sequencing analysis, we identified six cases with variants in the ACADVL gene and a confirmed diagnosis of VLCADD. Of the total six variants identified, five were missense, and one was a novel frameshift mutation identified in two unrelated individuals. Two variants were novel, and three were previously reported. We treated the patients with a combination of L-Carnitine, CoQ10, and Riboflavin. Three patients responded favorably to the treatment.
結論:
成人発症のVLCADDは、様々な症例が見られる稀な疾患である。患者は、L-カルニチン、コエンザイムQ、およびリボフラビンのカクテルに好意的に反応することがあります。
CONCLUSION: Adult-onset VLCADD is a rare entity by various presentations. Patients may respond favorably to a cocktail of L-Carnitine, Coenzyme Q, and Riboflavin.
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