家族性地中海熱と慢性非細菌性骨髄炎の関係の可能性。偶然の一致か、それとも共存か？

The Possible Relationship Between Familial Mediterranean Fever and Chronic Nonbacterial Osteomyelitis: Coincidence or Coexistence?

• Sümeyra Özdemir Çiçek
• Nihal Şahin
• Zehra Filiz Karaman
• Sema Nur Taşkın
• Ayşenur Paç Kısaarslan
• Zübeyde Gündüz
• Muammer Hakan Poyrazoğlu
• Ruhan Düşünsel

抄録

背景・目的:

慢性非細菌性骨髄炎（CNO）は、無菌性の骨の炎症による発作の再発と寛解を特徴とする炎症性疾患である。CNOは様々な炎症性疾患を伴うことがある。本研究の目的は、CNOを発症した小児の臨床的、検査的、放射線学的特徴を明らかにし、CNOの経過に共存する疾患が及ぼす可能性のある影響を検討することである。

BACKGROUND/OBJECTIVES: Chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO) is an inflammatory disease characterized by recurrent attacks and remissions due to sterile bone inflammation. The CNO may be accompanied by various inflammatory diseases. The aims of our study were to determine the clinical, laboratory, and radiological characteristics of children with CNO, and to investigate the possible effect of concomitant diseases on the course of CNO.

方法:

2012年から2019年の間にCNOと診断された23例を解析した。人口統計学的特徴、臨床経過、検査所見および画像所見、および併存疾患を記録した。併存疾患のあるCNO患者とないCNO患者の特徴を比較した。

METHODS: Twenty-three patients who were diagnosed with CNO between 2012 and 2019 were analyzed. Demographic characteristics, clinical courses, laboratory and imaging findings, and concomitant diseases were recorded. The characteristics of the CNO patients with and without concomitant diseases were compared.

結果:

診断時および最終フォローアップ時の患者の平均±SD年齢は、それぞれ10.46±4.1歳および12.47±4.47歳であった。発症から診断までの期間の中央値（範囲）は5.33（1-55）ヶ月であった。平均±SDの罹患期間は24.71±16.76ヶ月であった。12人の患者（52.2%）は男性であった。患部は大腿骨(74%)、脛骨/腓骨(74%)、骨盤(52.2%)が最も多かった。症状発現時年齢、診断時年齢、平均病変数、仙腸炎の有無、発症時の急性期反応薬、臨床的・放射線学的寛解率、治療反応は、併存疾患のある13例とない13例で有意差はなかった。8 例（34.8％）は家族性地中海熱（FMF）を有しており、全員がエクソン 10 変異を有していた。併存疾患として若年性脊椎関節炎が4例（17.4％），炎症性腸疾患が1例，乾癬性関節炎が1例であった。臨床的寛解は19例（82.6％）で達成され、追跡調査時には11例（47.8％）で完全寛解となった。

RESULTS: The mean ± SD age of patients at the time of diagnosis and the last follow-up was 10.46 ± 4.1 and 12.47 ± 4.47 years, respectively. The median (range) time interval between disease onset and diagnosis was 5.33 (1-55) months. The mean ± SD duration of disease was 24.71 ± 16.76 months. Twelve patients (52.2%) were male. The most commonly affected areas were femur (74%), tibia/fibula (74%), and pelvis (52.2%). Age at symptom onset, age at diagnosis, mean number of lesions, presence of sacroiliitis, acute phase reactants at the start of disease, clinical and radiological remission rates, and treatment responses were not significantly different between the 13 patients with concomitant diseases and those without. Eight patients (34.8%) had familial Mediterranean fever (FMF), and all of them had exon 10 mutations. Four patients (17.4%) had juvenile spondylarthritis, one had inflammatory bowel disease, and one had psoriatic arthritis as concomitant diseases. Clinical remission was achieved in 19 patients (82.6%) and complete remission in 11 patients (47.8%) at the time of follow-up.

結論:

我々のコホートでは、CNO患者の半数が併存疾患を有しており、FMFが最も多かった。FMFとCNOの併存は偶然のものではなく、共通の経路の異常が原因で両者が併存している可能性があると考えられる。

CONCLUSIONS: In our cohort, half of the patients with CNO had concomitant diseases, with FMF being the most common. We think that the coexistence of FMF and CNO is not a coincidental one and that both may result due to an abnormality of a common pathogenetic pathway.