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非対称性色素性傍静脈性絨毛網膜萎縮症の一卵性双生児の不一致
Monozygotic twins discordant for asymmetric pigmented paravenous chorioretinal atrophy.
PMID: 32541437 DOI: 10.1097/ICB.0000000000001018.
抄録
目的:
一卵性双生児のペアのうちの一人が色素性絨毛網膜傍静脈性絨毛網膜萎縮症（PPCRA）を呈した場合の表現型の不一致を明らかにすること。
PURPOSE: To demonstrate phenotypic discordance between a monozygotic twin pair, one of whom exhibited pigmented paravenous chorioretinal atrophy (PPCRA).
方法:
Moorfields Eye Hospital に通院している患者と一卵性双生児の兄弟を検討した．臨床評価には、視力検査と色覚検査、自家蛍光検査を含む眼底画像検査、スペクトル領域光干渉断層撮影、静的境界検査が含まれていた。さらに、罹患した兄弟姉妹には、ISCEV基準に準拠したパターンおよび全視野電視網膜検査（PERGおよびERG）を実施した。接合体検査は短タンデムリピート（STR）解析を用いて実施した。
METHODS: A patient and his identical twin brother, attending Moorfields Eye Hospital, were reviewed. Clinical assessment included visual acuity and color vision testing, fundus imaging including autofluorescence, spectral-domain optical coherence tomography and static perimetry. In addition, the affected sibling underwent pattern and full field electroretinography (PERG and ERG) according to ISCEV standards. Zygosity testing was performed using short tandem repeat (STR) analysis.
結果:
48歳の被検者は、視野異常と近距離読影困難を訴えて受診した。検査の結果、両眼とも20/20のスネルン視力、正常な色覚、網膜静脈に沿った網膜内色素移動を伴う非対称性の網膜外萎縮が認められ、PPCRAと一致していた。視野欠損は盲点と連続しており、両眼の網膜障害を反映していた。パターンERGは軽度の黄斑機能障害を示し，全視野ERGは正常範囲内であった．一般的なぶどう膜症の血液検査では原因不明であった。双子の兄弟の臨床検査と網膜画像検査では異常は認められなかった。接合性検査の結果、双子は24個のショートタンデムリピート（STR）マイクロサテライトマーカーで一卵性であることが判明した。
RESULTS: The 48-year old proband was referred with abnormal visual fields and difficulty reading at near. Examination revealed 20/20 Snellen visual acuity bilaterally, normal colour vision and bilateral asymmetric outer retinal atrophy with intra-retinal pigment migration along the course of the retinal veins, consistent with PPCRA. The visual field defects were contiguous with the blind spot and mirrored the retinal involvement in both eyes. Pattern ERG showed mild macular dysfunction and full field ERG was within normal limits. Blood testing for common uveitic entities was non-contributory. The proband's twin brother's clinical assessment and retinal imaging showed no abnormality. Zygosity testing showed the twins to be identical for 24 short tandem repeat (STR) microsatellite markers, indicative of monozygosity.
結論:
明らかな炎症性病因を伴わないPPCRAの症例の中には、明確なメンデル遺伝パターンを持たないものもあり、後天的な障害である可能性がある。
CONCLUSION: Some cases of PPCRA, without an obvious inflammatory etiology, do not have a clear Mendelian inheritance pattern and may represent an acquired disorder.