MADD患者におけるETDH変異と血清myomiRsの調節障害との相関

Correlation between ETFDH mutations and dysregulation of serum myomiRs in MADD patients.

• Sara Missaglia
• Valentina Pegoraro
• Roberta Marozzo
• Daniela Tavian
• Corrado Angelini

抄録

多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MADD）は、電子伝達フラボ蛋白脱水素酵素（ETDH）の欠損を伴う稀な脂肪酸酸化障害である。本研究では、異なるETDH遺伝子変異を有する2名のMADD患者の臨床的特徴と循環筋特異的miRNA（myomiRs）の発現プロファイルの評価について報告した。患者1は2つのミスセンス変異を持つ複合ヘテロ接合体であった。彼女は遅発性MADDの臨床表現型を示し、血清myomiRsの有意な増加を示した。患者2は、ミスセンス変異とフレームシフト変異を持つ複合ヘテロ接合体であり、早期発症の症状を示し、血清myomiRsの一部がわずかに増加していた。

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare fatty acids oxidation disorder which is often associated with deficiency of electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH). In this study we reported clinical features and evaluation of expression profile of circulating muscle-specific miRNAs (myomiRs) in two MADD patients carrying different ETFDH gene mutations. Patient 1 was a compound heterozygote for two missense mutations. She showed a late onset MADD clinical phenotype and a significant increase of serum myomiRs. Patient 2, carrying a missense and a frameshift mutation, displayed early onset symptoms and a slight increase of some serum myomiRs.