自閉症スペクトラム障害はCHARGE症候群の一部と考えるべきか？46人の患者を対象とした横断的研究

Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome? A cross-sectional study of 46 patients.

• Véronique Abadie
• Priscilla Hamiaux
• Stéphanie Ragot
• Marine Legendre
• Gaelle Malecot
• Alexia Burtin
• Tania Attie-Bitach
• Stanislas Lyonnet
• Frédéric Bilan
• Brigitte Gilbert-Dussardier
• Laurence Vaivre-Douret

抄録

背景:

行動問題は、CHARGE症候群の人々にとって重要な問題である。彼らの行動特性が自閉症の人たちの行動特性と類似していることは、疑問を投げかけている。大規模な全国横断的研究では、自閉症の診断（自閉症診断面接改訂版、精神障害診断統計マニュアル第5版、DSM-5）と行動障害の評価（発達行動チェックリスト-親、DBC-P）のための特定の標準化されたツールを用いて、Verloesの基準で定義されたCHARGE症候群を持つ一連の個人を調査した。適応機能レベルと感覚の特殊性を評価し、医療ファイルからいくつかのデータ項目を抽出し、自閉症や行動障害の潜在的な危険因子として評価した。

BACKGROUND: Behavioral problems are an important issue for people with CHARGE syndrome. The similarity of their behavioral traits with those of people with autism raises questions. In a large national cross-sectional study, we used specific standardized tools for diagnosing autism (Autism Diagnostic Interview-Revised and Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition, DSM-5) and evaluating behavioral disorders (Developmental Behavior Checklist-Parents, DBC-P) to investigate a series of individuals with CHARGE syndrome, defined by Verloes's criteria. We evaluated their adaptive functioning level and sensory particularities and extracted several data items from medical files to assess as potential risk factors for autism and/or behavioral disorders.

結果:

CHARGE症候群の64人（女性35人、平均年齢10.7歳、SD7.1歳）を調査した。自閉症診断面接改訂版（ADI-R）の結果が完全に得られた46人の参加者のうち、13人（28％）がADI-Rに基づく自閉症の診断を受け、25人（54％）がDSM-5基準に基づく自閉症スペクトラム障害（ASD）の診断を受けた。グループ全体の自閉症的特徴の頻度は連続していた。ASDの危険因子は同定されなかったが、ADI-Rスコアと適応機能レベルとの間には負の相関が認められた。DBC-Pのデータを持つ48人の参加者のうち、26人（55％）が行動障害を有していたが、これは脳の放射線学的異常、適応機能の障害、自立歩行の遅れ、感覚の特殊性を持つ患者に多く見られた。

RESULTS: We investigated 64 individuals with CHARGE syndrome (35 females; mean age 10.7 years, SD 7.1 years). Among 46 participants with complete results for the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), 13 (28%) had a diagnosis of autism according to the ADI-R, and 25 (54%) had a diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) according to the DSM-5 criteria. The frequency of autistic traits in the entire group was a continuum. We did not identify any risk factor for ASD but found a negative correlation between the ADI-R score and adaptive functioning level. Among 48 participants with data for the DBC-P, 26 (55%) had behavioral disorders, which were more frequent in patients with radiological brain anomalies, impaired adaptive functioning, later independent walking, and more sensory particularities.

結論:

ＡＳＤは、ＣＨＡＲＧＥ症候群で生まれた子どもには、早期のスクリーニングと管理を必要とする独立したリスクであると考えるべきである。

CONCLUSIONS: ASD should be considered to be an independent risk requiring early screening and management in children born with CHARGE syndrome.