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播種性Talaromyces marneffei感染症は、STAT3変異を有する乳児に多発性腸管穿孔とびまん性肝肉芽腫性炎症を呈した症例である
Disseminated Talaromyces marneffei infection presenting as multiple intestinal perforations and diffuse hepatic granulomatous inflammation in an infant with STAT3 mutation: a case report.
PMID: 32493232 PMCID: PMC7271463. DOI: 10.1186/s12879-020-05113-4.
抄録
背景:
タラロマイセス・マルネフェイは、生命を脅かす致命的な全身性真菌症を引き起こす可能性のある高病原性真菌です。播種性タラロマイセス・マルネフェイは、肺、皮膚、網状内皮系を含む多臓器に影響を及ぼす。しかし、多発性腸穿孔とびまん性肝肉芽腫性炎症を有するヒト免疫不全ウイルス（HIV）陰性の乳児では、T. marneffeiの感染はほとんど報告されていない。
BACKGROUND: Talaromyces marneffei is a highly pathogenic fungus that can cause life-threatening fatal systemic mycosis. Disseminated Talaromycosis marneffei affects multiple organs, including the lungs, skin, and reticuloendothelial system. However, T. marneffei infection has rarely been reported in human immunodeficiency virus (HIV)-negative infants with multiple intestinal perforations and diffuse hepatic granulomatous inflammation.
ケースプレゼンテーション:
乳児期から再発性肺炎を呈し、播種性タラロマイセス症に感染したHIV陰性37ヶ月男児の症例を紹介する。全腹部造影CT検査で上行結腸と盲腸に肝斑と腸壁肥厚を認め，腸間膜リンパ節腫脹を認めた．大腸内視鏡検査では結腸から盲腸に至るまでびらん，潰瘍，ポリーポイド，内腔変形を伴う玉石状のパターンを示した．T. marneffeiは大腸粘膜，肝臓，骨髄から分離された．抗真菌治療と手術を行ったところ，臨床症状は有意に改善した．本人と両親の末梢血を用いた全ゲノムシークエンシングの結果、STAT3遺伝子のエクソン17にヘテロ接合性ミスセンス変異（c.1673G>A、p.G558D）が認められた。
CASE PRESENTATION: We present the case of an HIV-negative 37-month-old boy who has had recurrent pneumonia since infancy and was infected with disseminated Talaromycosis. Contrast-enhanced computed tomography of the whole abdomen showed hepatomegaly and intestinal wall thickening in the ascending colon and cecum with mesenteric lymphadenopathy. Colonoscopy showed a cobblestone pattern with erosion, ulcer, polypoid lesions, and lumen deformation ranging from the colon to the cecum. T. marneffei was isolated from the mucous membrane of the colon, liver, and bone marrow. After antifungal treatment and surgery, his clinical symptoms significantly improved. Whole-exome sequencing using the peripheral blood of the patient and his parents' revealed a heterozygous missense mutation in exon 17 of the STAT3 gene (c.1673G>A, p.G558D).
結論:
T. marneffei感染常在地域では、消化器症状を有する播種性タラロ真菌症患者に対しては、内視鏡検査、培養、腸管組織からの病理組織検査を行うべきである。時宜を得た全身性抗真菌療法は予後を改善する可能性がある。日和見感染症を有するHIV陰性の乳児では、通常、免疫不全を考慮すべきである。
CONCLUSIONS: In T. marneffei infection-endemic areas, endoscopic examination, culture, or histopathology from the intestine tissue should be performed in disseminated Talaromycosis patients with gastrointestinal symptoms. Timely and systemic antifungal therapy could improve the prognosis. Immunodeficiency typically should be considered in HIV-negative infants with opportunistic infections.