リンパ節のメルケル細胞がんは実は転移性皮膚メルケル細胞がん？

Is Merkel Cell Carcinoma of Lymph Node Actually Metastatic Cutaneous Merkel Cell Carcinoma?

• Lauren E B Lawrence
• Atif Saleem
• Malaya K Sahoo
• Susanna K Tan
• Benjamin A Pinsky
• Yasodha Natkunam
• Christian A Kunder
• Henning Stehr
• James L Zehnder

抄録

目的:

いわゆる原発性リンパ節神経内分泌癌の可能性は文献に記載されている。ここでは、このような診断に適合する症例を評価し、転移性メルケル細胞癌と一致する説得力のある広汎なパターンを示していることを見いだした。

OBJECTIVES: The possibility of a so-called primary lymph node neuroendocrine carcinoma has been described in the literature. Here we evaluate cases fitting such a diagnosis and find that the cases demonstrate a convincing and pervasive pattern consistent with metastatic Merkel cell carcinoma.

方法:

原発性リンパ節メルケル細胞がんの6例と骨部位に発生した転移性神経内分泌がんの1例を、全ゲノム法と標的化パネル法を組み合わせた方法でシークエンシングした。シーケンシングの結果は、紫外線（UV）変異シグネチャの存在やメルケル細胞ポリオマウイルス（MCPyV）のオフターゲット検出のために分析された。

METHODS: Six cases of primary lymph node Merkel cell carcinoma and one case of metastatic neuroendocrine carcinoma at a bony site, all with unknown primary, were sequenced using a combination of whole-exome and targeted panel methods. Sequencing results were analyzed for the presence of an ultraviolet (UV) mutational signature or off-target detection of Merkel cell polyomavirus (MCPyV).

結果:

原発リンパ節症例6例のうち4例はUV変異シグネチャー陽性で、残り2例はMCPyVのオフターゲットアライメント陽性であった。骨部位に発生した神経内分泌がんの1例もUV突然変異陽性であった。

RESULTS: Four of six primary lymph node cases were positive for a UV mutational signature, with the remaining two cases positive for off-target alignment of MCPyV. One case of neuroendocrine carcinoma occurring at a bony site was also positive for a UV mutational signature.

結論:

いわゆる原発性メルケル細胞リンパ節癌の存在を裏付ける証拠は見当たらない。

CONCLUSIONS: We find no evidence to corroborate the existence of so-called primary Merkel cell carcinoma of lymph node.

© American Society for Clinical Pathology, 2020. All rights reserved. For permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.