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晩発型メチルマロン酸尿症とホモシスティン血症を合併した肺高血圧症の1例
Pulmonary hypertension in late-onset Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia: a case report.
PMID: 32443968 PMCID: PMC7243308. DOI: 10.1186/s12887-020-02130-9.
抄録
背景:
メチルマロン酸尿症とホモシスチン血症、コバラミンC（cblC）は、臨床症状の広いスペクトルを持つビタミンB代謝の遺伝性疾患である。適切な治療が行われないまま容赦なく進行するため、タイムリーな診断が重要である。
BACKGROUND: Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia, cobalamin C (cblC) is an inherited disease of vitamin B metabolism with a wide spectrum of clinical manifestations. cblC presenting with pulmonary hypertension (PH) as leading sympotom is rare and easily misdiagnosed because of limited awareness. Timely diagnosis is crucial by the relentless progression without appropriate treatment.
ケースプレゼンテーション:
3年前から活動耐性が徐々に低下し、3ヶ月間の起立性頭痛を呈していた12歳の少女を報告した。代謝検査では血漿ホモシステインと尿中メチルマロン酸が増加していた。この患者はcblC疾患に対してヒドロキソコバラミン、ベタイン、フォリン酸、レボカルニチンで治療を受けた。PHと右心不全に対してはシルデナフィル、ボセンタン、スピロノラクトン、ヒドロクロロチアジドが投与された。3ヶ月経過観察時に呼吸困難とチアノーゼが明らかに消失した．代謝異常では血漿ホモシステインと尿中メチルマロン酸の低下が消失した。右心カテーテル検査では肺圧の低下が認められた。
CASE PRESENTATION: We reported a 12-year-old girl with a 3-year history of progressively reduced activity tolerance and a 3-month history of orthopnea. Metabolic testing revealed increased levels of plasma homocysteine and urine methylmalonic acid. cblC deficiency was subsequently confirmed by genetic testing. The patient was treated with hydroxocobalamin, betaine, folinic acid and levocarnitine for cblC disease. Sildenafil, bosentan, spironolactone and hydrochlorothiazide was administrated for PH and right heart failure. At 3-month follow-up, she had an apparent resolution of dyspnea and cyanosis. Metabolic abnormalities resolved the decrease of plasma homocysteine and urine methylmalonic acid. A right heart catheterization showed a reduced pulmonary pressure.
結論:
この症例は、cblC欠損症の早期診断と治療開始の重要性を強調している。小児および若年成人における原因不明のPHは、鑑別診断のための代謝スクリーニングを促すべきである。
CONCLUSIONS: This case emphasizes the importance of an early diagnosis and initiation of treatment for cblC deficiency. Unexplained PH in children and young adults should prompt metabolic screening for the differential diagnosis.