猫の性発達の遺伝的障害。最新情報

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Anim. Reprod. Sci..2020 May;216:106353. S0378-4320(20)30225-6. doi: 10.1016/j.anireprosci.2020.106353.Epub 2020-04-05.

猫の性発達の遺伝的障害。最新情報

Genetic disorders of sex development in cats: An update.

I Szczerbal
M Switonski

PMID: 32414464 DOI: 10.1016/j.anireprosci.2020.106353.

抄録

性発達障害（DSD）は猫ではほとんど報告されていませんが、この種ではこれらの発生が取るに足らない生殖や健康上の問題であることを意味しているわけではありません。DSD状態は生殖に影響を与え、生殖腺腫瘍形成のリスクの増加と関連している可能性があります。本レビューでは、2012年以降の知見の概要として、外性器異常を有する猫の細胞遺伝学的および分子遺伝学的研究に焦点を当てたものを紹介する。高度な性染色体の細胞遺伝学的解析の結果、異数体染色体、構造的再配列、白血球XX/XYキメラとして現れるフリーマルチン症など、さまざまな異常があることが示されている。ネコの単発性DSDや多因子性DSDになる分子異常（低スパディ症やクリプトルキディズムなど）は非常に少ないです。異常な性発達に関連する症候群の原因となることが知られている遺伝子の変異（CYP11B1およびTAC3）は2つしかない。また、いくつかの候補遺伝子（SRY、AR、SRD5A2、MAMLD1、DHH、HSD3B2、HSD17B3）についても検討されているが、これらの多型とDSD表現型との間には関連性は認められなかった。今回のレビューを発展させていく中で得られた知見は、性染色体異常がネコのDSDのかなり一般的な原因であることを示している。正常なXXまたはXY性染色体の補体を持つ猫のDSDの発症につながる分子障害の研究はまだ黎明期にあり、このテーマについてはさらなる研究が必要である。次世代シーケンシング技術を用いて猫のDSD状態を引き起こす遺伝的障害を研究することで、いくつかの原因となる突然変異の発見が増えることが期待されます。

Disorders of sex development (DSD) are rarely reported in cats, but this does not mean these occurrences are an insignificant reproductive and health problem in this species. The DSD condition affects reproduction and can be associated with an increased risk of gonadal tumorigenesis. In this review, an overview of findings since 2012 are presented that focus on cytogenetic and molecular genetic studies of cats with abnormal external genitalia. Results from advanced cytogenetic analysis of sex chromosomes indicate there is a range of abnormalities, including aneuploidies, structural rearrangements and freemartinism, which manifests as leukocyte XX/XY chimerism. The molecular abnormalities that result in feline monogenic and multifactorial DSD (such as hypospadias and cryptorchidism) are very few. There are only two mutations of genes (CYP11B1 and TAC3) which are known to be responsible for syndromes associated with abnormal sexual development. Several candidate genes (SRY, AR, SRD5A2, MAMLD1, DHH, HSD3B2, and HSD17B3) have also been examined, but no associations were identified between these polymorphisms and DSD phenotypes. The findings in developing the present review indicate sex chromosome abnormalities are quite common causes of feline DSD. The study of the molecular disorders that lead to the development of DSD in cats with normal XX or XY sex chromosome complements is still in its infancy, and further research is needed into this topic. It can be anticipated that the use of next generation sequencing technologies to study the genetic disorders that result in the DSD condition in cats will lead to an increase the detection of several causative mutations.