I型アッシャー症候群との生活：患者とその親からの洞察

Living with type I Usher syndrome: insights from patients and their parents.

• Aude Roborel de Climens
• Béatrice Tugaut
• Andrea Piscopo
• Benoit Arnould
• Ronald Buggage
• Catherine Brun-Strang

抄録

背景:

1型アッシャー症候群（USH1）は、稀な疾患であり、遺伝性難聴の主な原因となる。難聴は出生時から存在するが、小児期に発症する網膜色素変性症（RP）は進行性で失明の原因となる。本研究の目的は、USH1の症状と患者の生活への影響を記述した疾患モデルを開発することである。

BACKGROUND: Type 1 Usher syndrome (USH1) is a rare disease and major cause of genetic deaf-blindness. Deafness is present from birth while retinitis pigmentosa (RP) which typically presents during childhood is progressive leading to blindness. The aim of this research was to develop a disease model describing USH1 symptoms and their impact on patients' lives.

材料と方法:

質的インタビューは、USH1患者（小児および成人）および小児・青年の両親を対象に実施した。面接対象者は、米国およびフランスの専門眼科センターの眼科医を通じて登録された。訓練を受けた面接官が、患者とその両親に関連する概念を引き出すために、半構造化技術を使用しました。インタビュー記録をテーマ別に分析することで、疾患モデルを生成するために整理された概念が特定されました。

MATERIALS AND METHODS: Qualitative interviews were conducted with patients (pediatric and adult) and parents of children and adolescents with USH1. Interviewed subjects were enrolled through ophthalmologists from specialized eye centers in the USA and in France. Trained interviewers used semi-structured techniques to elicit concepts relevant to patients and their parents. Thematic analysis of interview transcripts led to the identification of concepts which were organized to generate a disease model.

結果:

成人9名、青年4名、小児5名の計18名（米国7名、フランス11名）と9名の母親にインタビューを行った。眼症状で最も多く挙げられたのは、夜間の視力低下と末梢視力の低下であった。被面接者は、身体的（例：移動困難）、精神的（例：転倒恐怖）、社会的（例：他人と病気について話し合うことの困難）、役割（例：学校や仕事での困難）の機能に制限があることを報告した。これらの影響は、可能であれば、対処戦略や支援（例：電子機器の使用、前向きで積極的な態度、積極的な態度）によって軽減されました。

RESULTS: A total of 18 patients (7 in the US; 11 in France)- 9 adults, 4 adolescents, and 5 children- and 9 mothers were interviewed. The most cited ocular symptoms were difficulty seeing at night and loss of peripheral vision. Interviewees reported limitations on Physical (e.g. difficulty moving), Mental (e.g. fear about falling), Social (e.g. difficulty discussing disease with others) and Role (e.g. difficulties at school/work) functioning. These impacts were, when possible, mitigated by coping strategies and support (e.g. using electronic devices, having a positive/proactive attitude).

結論:

本研究では、USH1患者が経験する症状を概観し、これらの症状が患者の生活に与える劇的な影響を明らかにすることで、RPの開発中の治療法を評価する際に重要な概念を明らかにした。

CONCLUSIONS: This research provides an overview of symptoms experienced by patients with USH1 and highlights the dramatic impact these have on patients' lives, allowing the identification of concepts of importance when evaluating therapeutic treatments in development for RP.