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Genet. Med..2020 Apr;10.1038/s41436-020-0798-1. doi: 10.1038/s41436-020-0798-1.Epub 2020-04-27.

遺伝性疾患が疑われる重篤な新生児・乳児に対するエクソームシーケンシングと標準的な遺伝学的検査との比較

Exome sequencing compared with standard genetic tests for critically ill infants with suspected genetic conditions.

  • Hadley Stevens Smith
  • John M Swint
  • Seema R Lalani
  • Marcia C de Oliveira Otto
  • Jose-Miguel Yamal
  • Heidi V Russell
  • Brendan H Lee
PMID: 32336750 DOI: 10.1038/s41436-020-0798-1.

抄録

目的:

エクソームシークエンシング（ES）が診断ツールとして利用されるようになってきていることから、遺伝子疾患が疑われる乳児を対象に、ESと現状の遺伝子診断との比較を行い、診断の特定、生存率、ケアコストの面で比較することを目的とした。

PURPOSE: As exome sequencing (ES) is increasingly used as a diagnostic tool, we aimed to compare ES with status quo genetic diagnostic workup for infants with suspected genetic disorders in terms of identifying diagnoses, survival, and cost of care.

方法:

我々は、米国の第 4 次紹介小児病院で生後 1 年以内に遺伝的病因が疑われる集中治療室に入院した新生児および乳児を 5 年間にわたって調査した。電子カルテデータを用いたこの傾向比較コホート研究では、診断検査の一環としてESを受けた患者（ESコホート、n=368）と、ESを受けなかった臨床的に類似した患者（ESなしコホート、n=368）を比較した。

METHODS: We studied newborns and infants admitted to intensive care with a suspected genetic etiology within the first year of life at a US quaternary-referral children's hospital over 5 years. In this propensity-matched cohort study using electronic medical record data, we compared patients who received ES as part of a diagnostic workup (ES cohort, n = 368) with clinically similar patients who did not receive ES (No-ES cohort, n = 368).

結果:

診断率（ES27.4％、No-ES25.8％、p=0.62）、1年生存率（ES80.2％、No-ES84.8％、p=0.10）はコホート間で差はなかった。ESコホート患者では、入院費、診断検査、遺伝子検査の費用が高かった（いずれもp＜0.01）。

RESULTS: Diagnostic yield (27.4% ES, 25.8% No-ES; p = 0.62) and 1-year survival (80.2% ES, 84.8% No-ES; p = 0.10) were no different between cohorts. ES cohort patients had higher cost of admission, diagnostic investigation, and genetic testing (all p < 0.01).

結論:

ESは、診断率や患者の生存率の点では、現状の遺伝子検査との差はなかったが、単一の検査としては高い診断率を有し、相補的なクラスの診断につながり、費用も高額であった。重症の新生児・乳児に対する診断用 ES の最も効率的な利用法を定義するためには、さらなる研究が必要である。

CONCLUSION: ES did not differ from status quo genetic testing collectively in terms of diagnostic yield or patient survival; however, it had high yield as a single test, led to complementary classes of diagnoses, and was associated with higher costs. Further work is needed to define the most efficient use of diagnostic ES for critically ill newborns and infants.