幼児期の痙攣の治療：なぜ私たちはほとんど知らないのか？

Treatment of infantile spasms: why do we know so little?

• Nicola Specchio
• Nicola Pietrafusa
• Alessandro Ferretti
• Luca De Palma
• Marta Elena Santarone
• Chiara Pepi
• Marina Trivisano
• Federico Vigevano
• Paolo Curatolo

抄録

はじめに:

乳児性痙攣（Infantile Spasm: IS）は、生後2年以内に典型的に発症するてんかん症候群である。この症状はいくつかの病因によって引き起こされる可能性がある。小児期の痙攣は病的な神経細胞ネットワークと関連しているが、神経生物学的プロセスに関する明確な仮説が待たれている。

INTRODUCTION: Infantile spasm (IS) is an epileptic syndrome with typical onset within the first 2 years of life. This condition might be caused by several etiologies. IS is associated with pathological neuronal networks; however, definite hypotheses on neurobiological processes are awaited.

対象領域:

NMDAとGABA受容体の変化とCaコンダクタンスの増加は、可能性のある病態生理学的メカニズムの一部である。動物モデルは有用であるが、ほとんどはISのいくつかの特徴を持っているにすぎない。治療成績は病因と治療のタイミングに強く影響され、ACTH、経口ステロイド、ビガバトリンに依然として依存している。しかし、ACTHとビガバトリンの併用は長期的な転帰を改善すると考えられています。ISの病因や病態生理に関する知識が増えているにもかかわらず、ここ数年、ISの基礎となる神経生物学的プロセスを修正できるような新しい治療法は認められていない。精密医療はISの分野ではまだまだ先のことである。

AREAS COVERED: Changes in NMDA and GABA receptors and increase of Ca conductance are some of the possible pathophysiological mechanisms. Animal models can help, but most have only some features of IS. Outcome is strongly affected by etiology and the timing of treatment, which relies still on ACTH, oral steroids, and vigabatrin. No significant differences in terms of efficacy have been documented, though a combination of ACTH and vigabatrin seems to be associated with better long-term outcomes. Despite the increasing knowledge about the etiology and pathophysiology of IS, in the last years, no new treatment approaches have been recognized to be able to modify the neurobiological process underlying IS. Precision medicine has far to come in IS.

専門家の見解:

最近では、信頼できる動物モデルがなく、病因が極端に多様であるためか、ISの新しい治療法は出てきていません。その結果、患者とその家族の見通しは悪く、早期発見と介入が研究の優先課題となっています。

EXPERT OPINION: Recently, no new therapeutic options for IS have emerged, probably due to the lack of reliable animal models and to the extreme variability in etiologies. Consequently, the outlook for patients and families is poor and early recognition and intervention remain research priorities.