乳児痙攣。臨床研究でのアウトカム

Infantile Spasms: Outcome in Clinical Studies.

• Raili Riikonen

抄録

乳児期の痙攣を有する小児は予後が不良である可能性が高い。乳児性痙攣のアウトカム指標には、治療に対する一次反応、痙攣の再発、神経学的発達、死亡、別のタイプのてんかんへの進行が含まれる（WESTデルファイグループのコンセンサス・ステートメント2004）。このレビューは主にプロスペクティブ研究に基づいており、現在の第一選択薬である副腎皮質刺激ホルモン、ビガバトリン、プレドニゾロンについてのデータを重視しており、発作転帰に非常に強い影響を及ぼす病因が既知・不明の患者の割合を考慮している。ほとんどの研究では、ホルモン療法（副腎皮質刺激ホルモンまたはプレドニゾロン）が最適な単剤療法であるが、結節性硬化症複合体の患者ではビガバトリンが優れていると思われる場合を除いては、ビガバトリンが最適である。併用療法（ホルモン剤とビガバトリンの併用）は、どちらかの薬剤単独よりも効果が高いかもしれない。根底にある病因は最も重要な予後因子である。長期追跡調査（50年まで）を行った研究では、約4分の1の患者で良好な認知的転帰が観察され、3分の1の患者で発作が完全に解放されています。自閉症は比較的頻繁に発症し、生涯を通じて早期死亡率が高い。予後修正可能な因子としては、痙攣の早期発見と迅速な治療、不整脈の持続期間が短いこと、痙攣の再発と多焦点性てんかん放電の迅速な治療、副作用の早期治療が挙げられる。それは最終的には高度な遺伝学と分子データは、結節性硬化症のために出現しているような疾患特異的な治療を可能にするために、多くの特定の病因の病理学的メカニズムの理解を可能にすることが期待されています。

Children with infantile spasms are likely to have a poor outcome. Outcome measures for infantile spasms include primary response to treatment, relapse of spasms, neurological development, death, and progression to another type of epilepsy (Consensus Statements of the WEST Delphi Group 2004). This review is based mainly on prospective studies and emphasizes data about the current first-line drugs, adrenocorticotropic hormone, vigabatrin, and prednisolone, taking into account the proportion of patients with known and unknown etiology, which has a very strong effect on seizure outcome. In most studies, hormonal treatment (adrenocorticotropic hormone or prednisolone) is the optimal monotherapy, except for patients with tuberous sclerosis complex, in whom vigabatrin appears superior. Combination therapy (hormones plus vigabatrin) may well be more effective than either agent alone. The underlying etiology is the most important prognostic factor. In studies with a long follow-up (up to 50 years), a favorable cognitive outcome has been observed in approximately one quarter of patients and complete seizure freedom in one-third. Autism is relatively frequent, and premature mortality is high throughout life. Modifiable prognostic factors include early recognition of the spasms with prompt treatment, short duration of hypsarrhythmia, prompt treatment of relapses of spasms and multifocal epileptic discharges, and early treatment of adverse effects. It is hoped that eventually advanced genetics and molecular data will allow an understanding of the pathogenetic mechanisms of many specific etiologies to allow disease-specific treatment such as is emerging for tuberous sclerosis.

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